Tricotiodistrofia
A tricotiodistrofia ou TTD é um grupo heterogêneo de distúrbios caracterizado por cabelos curtos e quebradiços com baixo teor de enxofre (devido a uma síntese anormal das queratinas contendo enxofre).
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A tricotiodistrofia ou TTD é um grupo heterogêneo de distúrbios caracterizado por cabelos curtos e quebradiços com baixo teor de enxofre (devido a uma síntese anormal das queratinas contendo enxofre).
1 ensaios clínicos encontrados.
Twins With Pathogenic RNF113A Variant Presenting With Testicular Regression Syndrome.
Novel RNF113A Variant Underlying X-Linked Trichothiodystrophy With Presumed Mosaicism in an Unaffected Mother.
Trichothiodystrophy.
Expanding the landscape of nucleotide excision repair disorders: from discovery to therapy.
Exploring the interaction between nucleotide excision repair pathways and Huntington disease: Implications for neurodegeneration and phenotypic overlap.