Trissomia 8 em mosaico

Anomalia autossómica rara definida pela presença de três cópias do cromossoma 8 em algumas células do corpo, e caracterizada clinicamente por dismorfismo facial, habitualmente com a presença de pregas palmares e plantares profundas, perturbação do desenvolvimento intelectual leve e anomalias articulares, urinárias, cardíacas e esqueléticas.