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Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral
ORPHA:158673CID-10 · Q81.2CID-11 · EC32DOENÇA RARA

A epidermólise bolhosa distrófica acral é um subtipo muito raro de epidermólise bolhosa distrófica (DEB), caracterizada por bolhas confinadas principalmente às mãos e aos pés.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A epidermólise bolhosa distrófica acral é um subtipo muito raro de epidermólise bolhosa distrófica (DEB), caracterizada por bolhas confinadas principalmente às mãos e aos pés.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
10
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q81.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Bolhas acrais
Frequente (79-30%)
55%prev.
Pele frágil
Frequente (79-30%)
55%prev.
Anormalidade do membro inferior
Frequente (79-30%)
55%prev.
Placa eritematosa
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hiperceratose palmoplantar
Frequente (79-30%)
55%prev.
Milia
Frequente (79-30%)
20sintomas
Frequente (17)
Ocasional (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Bolhas acraisAcral blistering
Frequente (79-30%)55%
Pele frágilFragile skin
Frequente (79-30%)55%
Anormalidade do membro inferiorAbnormality of the lower limb
Frequente (79-30%)55%
Placa eritematosaErythematous plaque
Frequente (79-30%)55%
Hiperceratose palmoplantarPalmoplantar hyperkeratosis
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.

COL7A1Collagen alpha-1(VII) chainDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

Stratified squamous epithelial basement membrane protein that forms anchoring fibrils which may contribute to epithelial basement membrane organization and adherence by interacting with extracellular matrix (ECM) proteins such as type IV collagen

LOCALIZAÇÃO

Secreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membrane

VIAS BIOLÓGICAS (4)
COPII-mediated vesicle transportCargo concentration in the ERCollagen biosynthesis and modifying enzymesCollagen chain trimerization
OUTRAS DOENÇAS (11)
generalized dominant dystrophic epidermolysis bullosarecessive dystrophic epidermolysis bullosatransient bullous dermolysis of the newbornnonsyndromic congenital nail disorder 8
HGNC:2214UniProt:Q02388

Variantes genéticas (ClinVar)

1,204 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 COL7A1: NM_000094.4(COL7A1):c.7864C>G (p.Arg2622Gly) ()
🧬 COL7A1: NM_000094.4(COL7A1):c.107C>G (p.Ala36Gly) ()
🧬 COL7A1: NM_000094.4(COL7A1):c.4040G>C (p.Gly1347Ala) ()
🧬 COL7A1: NM_000094.4(COL7A1):c.6191G>C (p.Gly2064Ala) ()
🧬 COL7A1: NM_000094.4(COL7A1):c.4980+5G>A ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Autoimmune Subepidermal Bullous Diseases of the Skin and Mucosae: Clinical Features, Diagnosis, and Management.

Clinical reviews in allergy &amp; immunology2018 Feb

Autoimmune subepidermal blistering diseases of the skin and mucosae constitute a large group of sometimes devastating diseases, encompassing bullous pemphigoid, gestational pemphigoid, mucous membrane pemphigoid, epidermolysis bullosa acquisita, and anti-p200 pemphigoid. Their clinical presentation is polymorphic. These autoimmune blistering diseases are associated with autoantibodies that target distinct components of the basement membrane zone of stratified epithelia. These autoantigens represent structural proteins important for maintenance of dermo-epidermal integrity. Bullous pemphigoid (BP) is the most common subepidermal autoimmune blistering disease of the skin and mucosae. Although the disease typically presents with a generalized blistering eruption associated with itch, atypical variants with either localized bullous lesions or "non-bullous" presentations are observed in approximately 20% of patients. A peculiar form of BP typically associated with pregnancy is pemphigoid gestationis. In anti-p200 pemphigoid, patients present with tense blisters on erythematosus or normal skin resembling BP, with a predilection for acral surfaces. These patients have antibodies targeting the 200-kDa basement membrane protein. Epidermolysis bullosa is a rare autoimmune blistering disease associated with autoantibodies against type VII collagen that can have several phenotypes including a classical form mimicking dystrophic epidermolysis bullosa, an inflammatory presentation mimicking BP, or mucous membrane pemphigoid-like lesions. Mucous membrane pemphigoid (MMP) is the term agreed upon by international consensus for an autoimmune blistering disorder, which affects one or more mucous membrane and may involve the skin. The condition involves a number of different autoantigens in the basement membrane zone. It may result in severe complications from scarring, such as blindness and strictures. Diagnosis of these diseases relies on direct immunofluorescence microscopy studies and immunoserological assays. Management of affected patients is often challenging. We will here review the clinical and immunopathological features as well as the pathophysiology of this group of organ-specific autoimmune diseases. Finally, we will discuss the diagnostic approach and the principles of management in clinical practice.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Autoimmune Subepidermal Bullous Diseases of the Skin and Mucosae: Clinical Features, Diagnosis, and Management.
    Clinical reviews in allergy &amp; immunology· 2018· PMID 28779299mais citado
  2. Case report: bullous pemphigoid development underlies dystrophic epidermolysis bullosa disease worsening.
    Front Immunol· 2022· PMID 35967298recente
  3. Self-improving dystrophic epidermolysis bullosa: First report of clinical, molecular, and genetic characterization of five patients from Southeast Asia.
    Am J Med Genet A· 2021· PMID 33258232recente
  4. Dominant pretibial dystrophic epidermolysis bullosa in an Italian family.
    Pediatr Dermatol· 2020· PMID 32840914recente
  5. Profiling trial burden and patients' attitudes to improve clinical research in epidermolysis bullosa.
    Orphanet J Rare Dis· 2020· PMID 32650809recente
  6. Large Deletions Targeting the Triple-Helical Domain of Collagen VII Lead to Mild Acral Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa.
    J Invest Dermatol· 2018· PMID 29179948recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:158673(Orphanet)
  2. MONDO:0015552(MONDO)
  3. GARD:20031(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55785545(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral
Compêndio · Raras BR

Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral

ORPHA:158673 · MONDO:0015552
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
10 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant, Autosomal recessive
CID-10
Q81.2 · Epidermólise bolhosa distrófica
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4518087
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