ORPHA:251393
Epidermólise bolhosa juncional localizada
Forma de epidermólise bolhosa juncional caracterizada pelo início neonatal de bolhas localizadas e unhas distróficas ou ausentes. A formação de bolhas na pele limita-se principalmente às mãos, pés, pernas e rosto. Os achados adicionais podem incluir hipoplasia do esmalte dentário e um aumento da incidência de cáries.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
2Genes causadores
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