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Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante DYNC1H1-relacionada
ORPHA:209341CID-10 · G12.1OMIM 158600PCDT · SUSDOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença rara autossômica dominante que causa fraqueza muscular proximal progressiva nos membros inferiores, com início na infância. Manifesta-se por atraso no desenvolvimento, marcha anserina e reflexos diminuídos, associada a alterações neuropáticas no EMG.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
37
pacientes catalogados
Início
Adult
+ antenatal, childhood, infancy, neonatal
🏥
SUS: Cobertura completaScore: 70%
PCDT disponível3 medicamentos CEAFTriagem neonatal (Fase 5)CID-10: G12.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (4)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0604020011
Nusinersena (AME — Spinraza)biologic
0604380011
Risdiplam (AME — Evrysdi)rehabilitation
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
3 sintomas
🧠
Neurológico
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

17%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Ocasional (29-5%)
Início na infância
HP:0003677
Herança autossômica dominante
Marcha anserina
EMG: alterações neuropáticas
15sintomas
Ocasional (1)
Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Ocasional (29-5%)17%
Início na infânciaChildhood onset
HP:0003677
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Marcha anserinaWaddling gait

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

DYNC1H1Cytoplasmic dynein 1 heavy chain 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Cytoplasmic dynein 1 acts as a motor for the intracellular retrograde motility of vesicles and organelles along microtubules. Dynein has ATPase activity; the force-producing power stroke is thought to occur on release of ADP. Plays a role in mitotic spindle assembly and metaphase plate congression (PubMed:27462074)

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, cytoskeleton

VIAS BIOLÓGICAS (10)
AggrephagyAmplification of signal from unattached kinetochores via a MAD2 inhibitory signalRHO GTPases Activate ForminsMitotic PrometaphaseEML4 and NUDC in mitotic spindle formation
MECANISMO DE DOENÇA

Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2O

An axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease, a disorder of the peripheral nervous system, characterized by progressive weakness and atrophy, initially of the peroneal muscles and later of the distal muscles of the arms. Charcot-Marie-Tooth disease is classified in two main groups on the basis of electrophysiologic properties and histopathology: primary peripheral demyelinating neuropathies (designated CMT1 when they are dominantly inherited) and primary peripheral axonal neuropathies (CMT2). Neuropathies of the CMT2 group are characterized by signs of axonal degeneration in the absence of obvious myelin alterations, normal or slightly reduced nerve conduction velocities, and progressive distal muscle weakness and atrophy.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Fibroblastos
147.9 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
140.0 TPM
Cerebelo
129.1 TPM
Nervo tibial
80.3 TPM
Artéria tibial
78.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy without contracturesCharcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Ointellectual disability, autosomal dominant 13autosomal dominant non-syndromic intellectual disability
HGNC:2961UniProt:Q14204

Variantes genéticas (ClinVar)

883 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DYNC1H1: NM_001376.5(DYNC1H1):c.3268A>G (p.Arg1090Gly) ()
🧬 DYNC1H1: NM_001376.5(DYNC1H1):c.9293C>G (p.Ser3098Cys) ()
🧬 DYNC1H1: NM_001376.5(DYNC1H1):c.4535A>G (p.Tyr1512Cys) ()
🧬 DYNC1H1: NM_001376.5(DYNC1H1):c.2356C>T (p.Arg786Cys) ()
🧬 DYNC1H1: NM_001376.5(DYNC1H1):c.3016-11T>A ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante DYNC1H1-relacionada

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Novel mutations expand the clinical spectrum of DYNC1H1-associated spinal muscular atrophy.
    Neurology· 2015· PMID 25609763recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:209341(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:158600(OMIM)
  3. MONDO:0008026(MONDO)
  4. Atrofia Muscular Espinhal — AME(PCDT · Ministério da Saúde)
  5. GARD:13519(GARD (NIH))
  6. Variantes catalogadas(ClinVar)
  7. Busca completa no PubMed(PubMed)
  8. Q7577467(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossômica dominante DYNC1H1-relacionada

ORPHA:209341 · MONDO:0008026
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
CEAF
1ANusinersenaRisdiplamOnasemnogene abeparvovec
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
37 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G12.1 · Outras atrofias musculares espinais hereditárias
Início
Adult, Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1834690
Wikidata
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