Introdução
O que você precisa saber de cara
A teoria do dano ao DNA do envelhecimento propõe que o envelhecimento é uma consequência do acúmulo não reparado de danos ao DNA que ocorrem naturalmente. Dano neste contexto é uma alteração do DNA que possui uma estrutura anormal. Embora tanto o dano ao DNA mitocondrial quanto ao nuclear possam contribuir para o envelhecimento, o DNA nuclear é o principal objeto desta análise. O dano ao DNA nuclear pode contribuir para o envelhecimento de forma indireta ou direta.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 18 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Key enzyme involved in DNA replication and DNA repair in nucleus and mitochondrion. Involved in Okazaki fragments processing by cleaving long flaps that escape FEN1: flaps that are longer than 27 nucleotides are coated by replication protein A complex (RPA), leading to recruit DNA2 which cleaves the flap until it is too short to bind RPA and becomes a substrate for FEN1. Also involved in 5'-end resection of DNA during double-strand break (DSB) repair: recruited by BLM and mediates the cleavage o
NucleusMitochondrion
Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant, 6
A disorder characterized by muscle weakness, mainly affecting the lower limbs, external ophthalmoplegia, exercise intolerance, and mitochondrial DNA deletions on muscle biopsy. Symptoms may appear in childhood or adulthood and show slow progression.
Variantes genéticas (ClinVar)
119 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
16 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de deleção do DNAmt DNA2-relacionada
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Whole-genome sequencing reveals individual and cohort level insights into chromosome 9p syndromes.
Recognizing the evolution of clinical syndrome spectrum progression in individuals with single large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes (SLSMDS).
Primary mitochondrial disease as a rare cause of unclear breathlessness and distinctive performance degradation - a case report.
Progressive external ophthalmoplegia.
A Patient with Corticobasal Syndrome and Progressive Non-Fluent Aphasia (CBS-PNFA), with Variants in ATP7B, SETX, SORL1, and FOXP1 Genes.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Whole-genome sequencing reveals individual and cohort level insights into chromosome 9p syndromes.
- Recognizing the evolution of clinical syndrome spectrum progression in individuals with single large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes (SLSMDS).
- Primary mitochondrial disease as a rare cause of unclear breathlessness and distinctive performance degradation - a case report.
- Progressive external ophthalmoplegia.
- A Patient with Corticobasal Syndrome and Progressive Non-Fluent Aphasia (CBS-PNFA), with Variants in ATP7B, SETX, SORL1, and FOXP1 Genes.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:352470(Orphanet)
- OMIM OMIM:615156(OMIM)
- MONDO:0014062(MONDO)
- GARD:17518(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55784508(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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