Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva rara, caracterizada por início da infância à idade adulta de fraqueza muscular das cinturas lentamente progressiva, frequentemente acompanhada por hipertrofia dos gémeos e níveis moderadamente elevados de creatina quinase. Os doentes permanecem ambulatórios, mas podem apresentar variavelmente perturbação do desenvolvimento intelectual leve, convulsões, enxaqueca ou envolvimento cardiopulmonar. Foi reportada a ocorrência de cardiomiopatia dilatada. A ressonância magnética cerebral normalmente demonstra hiperintensidade nas sequências ponderadas em T2. A biópsia muscular comummente demonstra características distróficas.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Distrofia muscular das cinturas autossômica recessiva rara, caracterizada pelo início da infância à idade adulta de fraqueza muscular das cinturas lentamente progressiva, frequentemente acompanhada por hipertrofia dos gêmeos e níveis moderadamente elevados de creatina quinase. Os pacientes que permanecem ambulatoriais, mas podem apresentar variavelmente perturbações do desenvolvimento intelectual, convulsões, enxaqueca ou envolvimento cardiopulmonar. Foi relatada a ocorrência de cardiomiopatia dilatada. A ressonância magnética cerebral normalmente demonstra hiperintensidade nas sequências ponderadas em T2. A biópsia muscular comumente demonstra características distróficas.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 14 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Binding to cells via a high affinity receptor, laminin is thought to mediate the attachment, migration and organization of cells into tissues during embryonic development by interacting with other extracellular matrix components
Secreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membrane
Merosin-deficient congenital muscular dystrophy 1A
Characterized by difficulty walking, hypotonia, proximal weakness, hyporeflexia, and white matter hypodensity on MRI.
Variantes genéticas (ClinVar)
1,329 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia das cinturas musculares dos membros R23 subunidade alfa 2 da laminina-relacionada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:565837(Orphanet)
- OMIM OMIM:618138(OMIM)
- MONDO:0029136(MONDO)
- GARD:22270(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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