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Adrenoleucodistrofia neonatal
ORPHA:44

Adrenoleucodistrofia neonatal

OBSOLETO. A adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) é a variante de gravidade intermediária do espectro da síndrome PBD-Zellweger (PBD-ZSS), caracterizada por hipotonia, leucodistrofia e deficiências visuais e auditivas neurossensoriais. A sobreposição fenotípica é observada entre NALD e doença de Refsum infantil (IRD).

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