ORPHA:977
Adrenomiodistrofia
A adrenomiodistrofia é uma doença endócrina genética extremamente rara caracterizada por insuficiência adrenal primária, miopatia distrófica, esteatose hepática, atraso psicomotor grave, megalocórnea, retardo de crescimento, constipação crônica e ectasia terminal da bexiga que pode levar à morte. Não houve mais descrições na literatura desde 1982.
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Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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