A anemia sideroblástica adquirida idiopática (de causa desconhecida) é um tipo de doença que se encaixa no grupo dos distúrbios conhecidos como síndromes mielodisplásicas (SMD). Essas síndromes são caracterizadas por uma produção ineficaz de células sanguíneas na medula óssea, afetando um ou mais tipos de células (como glóbulos brancos, glóbulos vermelhos ou plaquetas). Isso resulta em uma quantidade baixa de células saudáveis no sangue e em um risco maior de desenvolver leucemia. Atualmente, a anemia sideroblástica adquirida idiopática é mais conhecida como anemia refratária com sideroblastos em anel ou pela sigla RARS.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A anemia sideroblástica adquirida idiopática (de causa desconhecida) é um tipo de doença que se encaixa no grupo dos distúrbios conhecidos como síndromes mielodisplásicas (SMD). Essas síndromes são caracterizadas por uma produção ineficaz de células sanguíneas na medula óssea, afetando um ou mais tipos de células (como glóbulos brancos, glóbulos vermelhos ou plaquetas). Isso resulta em uma quantidade baixa de células saudáveis no sangue e em um risco maior de desenvolver leucemia. Atualmente, a anemia sideroblástica adquirida idiopática é mais conhecida como anemia refratária com sideroblastos em anel ou pela sigla RARS.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs (PubMed:12234937, PubMed:27720643, PubMed:32494006, PubMed:34822310, PubMed:36104565). The 17S U2 SnRNP complex (1) directly participates in early spliceosome assembly and (2) mediates recognition of the intron branch site during pre-mRNA splicing by promoting the selection of the pre-mRNA branch-site adenosine, the nucleophile for the first step of splicing
NucleusNucleus speckle
Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for 5-hydroxymethylcytosine in CpG motifs. Also mediates subsequent conversion of 5hmC into 5-formylcytosine (5fC), and conversion of 5fC to 5-carboxylcytosine (5caC). Conversion of 5mC into 5hmC, 5fC and 5caC probably constitutes the first step in cytosine demethylation. Methylation at the C5 position
NucleusChromosome
Variantes genéticas (ClinVar)
293 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
7 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Anemia sideroblástica idiopática adquirida
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 33
Publicações recentes
[Acquired idiopathic sideroblastic anemia].
From sideroblastic anemia to the role of mitochondrial DNA mutations in myelodysplastic syndromes.
The MERRF mutation of mitochondrial DNA in the bone marrow of a patient with acquired idiopathic sideroblastic anemia.
Diagnostic and biological significance of sideroblastic erythropoiesis in the myelodysplastic syndromes.
Heteroplasmic point mutations of mitochondrial DNA affecting subunit I of cytochrome c oxidase in two patients with acquired idiopathic sideroblastic anemia.
📚 EuropePMC22 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 22 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Anemia sideroblástica idiopática adquirida.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Anemia sideroblástica idiopática adquirida
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- [Acquired idiopathic sideroblastic anemia].
- From sideroblastic anemia to the role of mitochondrial DNA mutations in myelodysplastic syndromes.
- The MERRF mutation of mitochondrial DNA in the bone marrow of a patient with acquired idiopathic sideroblastic anemia.
- Diagnostic and biological significance of sideroblastic erythropoiesis in the myelodysplastic syndromes.
- Heteroplasmic point mutations of mitochondrial DNA affecting subunit I of cytochrome c oxidase in two patients with acquired idiopathic sideroblastic anemia.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:75564(Orphanet)
- MONDO:0019157(MONDO)
- GARD:8249(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q16938550(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
