A anemia sideroblástica adquirida idiopática (de causa desconhecida) é um tipo de doença que se encaixa no grupo dos distúrbios conhecidos como síndromes mielodisplásicas (SMD). Essas síndromes são caracterizadas por uma produção ineficaz de células sanguíneas na medula óssea, afetando um ou mais tipos de células (como glóbulos brancos, glóbulos vermelhos ou plaquetas). Isso resulta em uma quantidade baixa de células saudáveis no sangue e em um risco maior de desenvolver leucemia. Atualmente, a anemia sideroblástica adquirida idiopática é mais conhecida como anemia refratária com sideroblastos em anel ou pela sigla RARS.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A anemia sideroblástica idiopática adquirida é uma doença rara do sangue que faz parte das síndromes mielodisplásicas e inicia-se na fase adulta. Ela ocorre quando a medula óssea não consegue produzir células vermelhas normais de forma eficaz, gerando palidez, cansaço e acúmulo de ferro nas células precursoras. O paciente pode manifestar diminuição das contagens sanguíneas e alterações no fígado ou no baço decorrentes da falha medular. No Brasil, a doença não possui um PCDT oficial de doenças raras do Ministério da Saúde nem remédios com fornecimento assegurado em lista própria pelo SUS.
A anemia sideroblástica adquirida idiopática (de causa desconhecida) é um tipo de doença que se encaixa no grupo dos distúrbios conhecidos como síndromes mielodisplásicas (SMD). Essas síndromes são caracterizadas por uma produção ineficaz de células sanguíneas na medula óssea, afetando um ou mais tipos de células (como glóbulos brancos, glóbulos vermelhos ou plaquetas). Isso resulta em uma quantidade baixa de células saudáveis no sangue e em um risco maior de desenvolver leucemia. Atualmente, a anemia sideroblástica adquirida idiopática é mais conhecida como anemia refratária com sideroblastos em anel ou pela sigla RARS.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Variantes genéticas (ClinVar)
293 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
7 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Anemia sideroblástica idiopática adquirida
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.
🟢 Recrutando agora
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
12 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 33
Publicações recentes
[Acquired idiopathic sideroblastic anemia].
From sideroblastic anemia to the role of mitochondrial DNA mutations in myelodysplastic syndromes.
The MERRF mutation of mitochondrial DNA in the bone marrow of a patient with acquired idiopathic sideroblastic anemia.
Diagnostic and biological significance of sideroblastic erythropoiesis in the myelodysplastic syndromes.
Heteroplasmic point mutations of mitochondrial DNA affecting subunit I of cytochrome c oxidase in two patients with acquired idiopathic sideroblastic anemia.
📚 EuropePMC22 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 22 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Anemia sideroblástica idiopática adquirida.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Anemia sideroblástica idiopática adquirida e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Trata-se de uma doença de causa primariamente não estabelecida que surge na idade adulta sem padrão de herança tradicional. A condição está ligada a mutações somáticas em genes reguladores da hematopoese, como o SF3B1 e o TET2.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Anemia sideroblástica idiopática adquirida. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-idiopatica-adquirida
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Anemia sideroblástica idiopática adquirida
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov