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Anemia sideroblástica idiopática adquirida
ORPHA:75564CID-10 · D64.3CID-11 · 2A33DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sangue / imuneInício adultaHerança Unknown
Também conhecida comoAISARARSSMD
Sinônimos clínicos: Anemia refratária com sideroblastos anelares

A anemia sideroblástica adquirida idiopática (de causa desconhecida) é um tipo de doença que se encaixa no grupo dos distúrbios conhecidos como síndromes mielodisplásicas (SMD). Essas síndromes são caracterizadas por uma produção ineficaz de células sanguíneas na medula óssea, afetando um ou mais tipos de células (como glóbulos brancos, glóbulos vermelhos ou plaquetas). Isso resulta em uma quantidade baixa de células saudáveis no sangue e em um risco maior de desenvolver leucemia. Atualmente, a anemia sideroblástica adquirida idiopática é mais conhecida como anemia refratária com sideroblastos em anel ou pela sigla RARS.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A anemia sideroblástica idiopática adquirida é uma doença rara do sangue que faz parte das síndromes mielodisplásicas e inicia-se na fase adulta. Ela ocorre quando a medula óssea não consegue produzir células vermelhas normais de forma eficaz, gerando palidez, cansaço e acúmulo de ferro nas células precursoras. O paciente pode manifestar diminuição das contagens sanguíneas e alterações no fígado ou no baço decorrentes da falha medular. No Brasil, a doença não possui um PCDT oficial de doenças raras do Ministério da Saúde nem remédios com fornecimento assegurado em lista própria pelo SUS.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A anemia sideroblástica adquirida idiopática (de causa desconhecida) é um tipo de doença que se encaixa no grupo dos distúrbios conhecidos como síndromes mielodisplásicas (SMD). Essas síndromes são caracterizadas por uma produção ineficaz de células sanguíneas na medula óssea, afetando um ou mais tipos de células (como glóbulos brancos, glóbulos vermelhos ou plaquetas). Isso resulta em uma quantidade baixa de células saudáveis no sangue e em um risco maior de desenvolver leucemia. Atualmente, a anemia sideroblástica adquirida idiopática é mais conhecida como anemia refratária com sideroblastos em anel ou pela sigla RARS.

Pesquisas ativas
2 ensaios
12 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
33 artigos
Último publicado: 2002 Apr
Medicamentos
13 com registro
AZACITIDINA, XPREZA, AZLA

Tem tratamento?

✓ 13 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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AZACITIDINAXPREZAAZLAVIDAZAWINDUZAAZILYSAZMIDDECITABINA

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 100 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Europe
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 0%
CID-10: D64.3
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O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🩸
Sangue
12 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Anemia refratária com sideroblastos em anel
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anemia por produção inadequada
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Hiperplasia eritroide megaloblástica
Frequente (79-30%)
55%prev.
Anemia normocítica
Frequente (79-30%)
55%prev.
Anemia normocrômica
Frequente (79-30%)
55%prev.
Palidez
Frequente (79-30%)
28sintomas
Muito frequente (2)
Frequente (5)
Ocasional (11)
Muito raro (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anemia refratária com sideroblastos em anelRefractory anemia with ringed sideroblasts
Muito frequente (99-80%)90%
Anemia por produção inadequadaAnemia of inadequate production
Muito frequente (99-80%)90%
Hiperplasia eritroide megaloblásticaMegaloblastic erythroid hyperplasia
Frequente (79-30%)55%
Anemia normocíticaNormocytic anemia
Frequente (79-30%)55%
Anemia normocrômicaNormochromic anemia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa24desde 2002
Total histórico33PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico19971 papers
Linha do tempo
201020202002Hoje · 2026🧪 1996Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

SF3B1Splicing factor 3B subunit 1Disease-causing somatic mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (5)
Dengue Virus-Host InteractionsmRNA Splicing - Major PathwaymRNA PolyadenylationmRNA Splicing - Minor PathwayB-WICH complex positively regulates rRNA expression
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cervix Endocervix
245.2 TPM
Útero
235.8 TPM
Ovário
231.2 TPM
Cervix Ectocervix
226.6 TPM
Baço
211.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
myelodysplastic syndromeuveal melanomamyelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
HGNC:10768UniProt:O75533
TET2Methylcytosine dioxygenase TET2Disease-causing somatic mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (2)
TET1,2,3 and TDG demethylate DNASpecification of primordial germ cells
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
12.3 TPM
Cervix Ectocervix
10.8 TPM
Vagina
10.4 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
10.3 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
10.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (11)
myelodysplastic syndromeimmunodeficiency 75acute myeloid leukemia with multilineage dysplasiamyelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
HGNC:25941UniProt:Q6N021

Variantes genéticas (ClinVar)

293 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TET2: NM_001127208.3(TET2):c.3691_3697del (p.Leu1231fs) ()
🧬 TET2: NM_001127208.3(TET2):c.4146_4147del (p.His1382fs) ()
🧬 TET2: NM_001127208.3(TET2):c.2079del (p.Lys693fs) ()
🧬 TET2: NM_001127208.3(TET2):c.2249_2252del (p.Ile750fs) ()
🧬 TET2: NM_001127208.3(TET2):c.3500+2del ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
3Fase 31
2Fase 25
1Fase 14
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 12 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Anemia sideroblástica idiopática adquirida

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 1 país. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

12 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Anemia sideroblástica idiopática adquirida.

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Doença com base genética

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Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Trata-se de uma doença de causa primariamente não estabelecida que surge na idade adulta sem padrão de herança tradicional. A condição está ligada a mutações somáticas em genes reguladores da hematopoese, como o SF3B1 e o TET2.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:75564
    Orphanet
  2. GARD:8249
    GARD (NIH)
  3. Q16938550
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Anemia sideroblástica idiopática adquirida. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-idiopatica-adquirida

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Anemia sideroblástica idiopática adquirida

ORPHA:75564 · MONDO:0019157
Prevalência
1-9 / 100 000
Herança
Not applicable
CID-10
D64.3 · Outras anemias sideroblásticas
CID-11
Ensaios
2 ativos
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C1264195
Repurposing
11 candidatos
azacitidine — DNA methyltransferase inhibitor
cyanocobalamin — methylmalonyl CoA mutase stimulant|vitamin B
decitabine — glucocorticoid receptor agonist
+8 outros
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara