ORPHA:140917
Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos
Este síndrome é caracterizado pela associação de surdez condutiva congénita devido à anquilose do estribo, alargamento dos polegares e dedos dos pés e hiperopia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Anquilose do estribo c… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
6 casos documentados
1Genes causadores
6Publicações indexadas
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