B4GALT1-CDG

B4GALT1-CDG é um distúrbio congênito de glicosilação caracterizado por macrocefalia devido à malformação de Dandy-Walker, hidrocefalia, hipotonia, miopatia e anomalias de coagulação. Até o momento, apenas um caso foi relatado. A síndrome está associada a mutações no gene GALT1 (localizado na região q13 do cromossomo 9), levando a uma deficiência na enzima beta-1,4-galactosil transferase do aparelho de Golgi.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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Timeline de publicações

Rare in Rare: Overlapping Clinical Features in a Patient With Both Gaucher Disease Type 1 and B4GALT-CDG: Expanding the Clinical Spectrum With a Novel Pathogenic Variant.

Clin Genet2026 Apr

Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Mass Spectrometry to Detect Diagnostic Glycopeptide Markers of Congenital Disorders of Glycosylation.

Mass Spectrom (Tokyo)2020

Reduced CETP glycosylation and activity in patients with homozygous B4GALT1 mutations.

J Inherit Metab Dis2020 May

High-resolution mass spectrometry glycoprofiling of intact transferrin for diagnosis and subtype identification in the congenital disorders of glycosylation.

Transl Res2015 Dec

Congenital disorders of glycosylation with emphasis on cerebellar involvement.

Semin Neurol2014 Jul

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