A Ceratodermia hereditária mutilante (também conhecida em inglês como Keratoderma hereditarium mutilans, cadastrada sob os códigos OMIM:124500, MONDO:0007422 e CID-10 Q82.8) é uma condição genética extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de indivíduos. O início dos sinais clínicos ocorre precocemente, durante a infância ou o período neonatal, apresentando padrão de herança autossômica dominante.[1][2]

As manifestações clínicas da condição incluem características cutâneas marcantes como ceratodermia palmoplantar em favo de mel, hiperceratose, formação de pápulas, ictiose e nódulos dos nós dos dedos. Alterações ungueais e capilares também podem ocorrer, incluindo morfologia anormal da unha, morfologia anormal da unha do pé e alopecia.[1][2]

O quadro pode envolver complicações osteoarticulares e de extremidades, tais como anel de constrição amniótica, osteólise e autoamputação dos dedos. Além disso, foram descritos deficiência auditiva neurossensorial, deficiência auditiva, fissura palatina, anormalidade da medula espinhal, hipogonadismo hipogonadotrófico, comprometimento cognitivo e comportamento autolesivo.[1][2]

A ceratodermia hereditária mutilante possui herança autossômica dominante e está associada a alterações no gene GJB2, responsável pela codificação da proteína de junção comunicante beta-2 (Gap junction beta-2 protein).[1][3][4]

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa aliada à investigação genética e molecular. Estão catalogadas 414 variantes no banco de dados ClinVar e existem 41 testes genéticos disponíveis para a investigação diagnóstica da doença.[1][3][4][5]

Atualmente, a condição não possui medicamentos com indicação aprovada específica registrados em nossa base, e a classificação de cobertura no âmbito do SUS é definida como cobertura mínima, não constando medicamentos dispensados na rede pública especificamente para essa enfermidade.[1][3][5]

Estudos e relatos da literatura biomédica identificados via mineração de dados apontam associações de pesquisa com as seguintes substâncias: Etretinate (4 publicações), Isotretinoin (3 publicações), Retinoids (2 publicações), 4 octyl itaconate (1 publicação), Acitretin (1 publicação), Gabapentin (1 publicação), Meloxicam (1 publicação), NG Nitroarginine Methyl Ester (1 publicação), Phenobarbital (1 publicação) e Prednisolone (1 publicação). Ressalta-se que estas menções refletem exclusivamente dados bibliográficos de pesquisa e não configuram recomendação terapêutica ou protocolo clínico estabelecido.[5]