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Diarreia crônica congênita com enteropatia com perda de proteína
ORPHA:329242

Diarreia crônica congênita com enteropatia com perda de proteína

A diarreia crônica congênita com enteropatia perdedora de proteínas é uma doença intestinal rara, genética, caracterizada por diarreia aquosa de início precoce, crônica, não infecciosa, não sanguinolenta, associada à enteropatia perdedora de proteínas que resulta em hipoalbuminemia, hipogamaglobulinemia e elevação de alfa-1-antitripsina nas fezes. Os pacientes geralmente apresentam diarreia grave e intratável, retardo de crescimento, infecções recorrentes e edema.

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