Disostose facio-cranio-hipomandibular

A disostose faciocraniana hipomandibular é uma malformação craniana caracterizada por dismorfismo facial (proptose, protuberância frontal, hipoplasia da face média e dos arcos zigomáticos, nariz curto com narinas antevertidas, microstomia com membrana bucofaríngea persistente, hipoglossia grave com glossoptose, hipoplasia mandibular grave e orelhas inseridas baixas) associada a hipoplasia laríngea e craniossinostose. Outras características variáveis ​​incluem fenda palatina, coloboma do nervo óptico e estenose coanal.