A displasia ectodérmica com dentes natais, tipo Turnpenny, é caracterizada por hipo ou oligodontia e acantose nigricans. Foi descrito em quatro gerações de uma família. O início geralmente ocorre durante a adolescência. Alguns pacientes nasceram com múltiplos dentes. Anomalias capilares (cabelos escassos no corpo e no couro cabeludo) também foram relatadas. A herança é autossômica dominante.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia ectodérmica com dentes natais, tipo Turnpenny, é caracterizada por hipo ou oligodontia e acantose nigricans. Foi descrito em quatro gerações de uma família. O início geralmente ocorre durante a adolescência. Alguns pacientes nasceram com múltiplos dentes. Anomalias capilares (cabelos escassos no corpo e no couro cabeludo) também foram relatadas. A herança é autossômica dominante.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia ectodérmica com dentes neonatais tipo Turnpenny
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Dental Abnormalities in Congenital Ichthyoses: Case Report and Review of the Literature.
Phacomatosis pigmentovascularis type 2b (phacomatosis cesioflammea) with double superior vena cava, abdominal varicosities, and natal tooth: Novel associations.
A novel mutation, IVS13+5G>A, in Ellis-van Creveld syndrome associated with haemophagocytic lymphohistiocytosis.
Facial papules in an adolescent with a history of natal teeth.
Pachyonychia congenita type 2: an unusual presentation.
Associações
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Dental Abnormalities in Congenital Ichthyoses: Case Report and Review of the Literature.
- Phacomatosis pigmentovascularis type 2b (phacomatosis cesioflammea) with double superior vena cava, abdominal varicosities, and natal tooth: Novel associations.
- A novel mutation, IVS13+5G>A, in Ellis-van Creveld syndrome associated with haemophagocytic lymphohistiocytosis.
- Facial papules in an adolescent with a history of natal teeth.
- Pachyonychia congenita type 2: an unusual presentation.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:69083(Orphanet)
- OMIM OMIM:601345(OMIM)
- MONDO:0011041(MONDO)
- GARD:10526(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783066(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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