A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante, tendo sido documentada ao longo de gerações familiares. No entanto, os genes responsáveis pela síndrome ainda não foram catalogados nas bases científicas.

Os principais achados são dentes presentes ao nascer (dentes natais), ausência congênita de dentes (hipodontia ou oligodontia) e manchas aveludadas escuras na pele (acantose nigricans). Também são comuns cabelos e pelos escassos, além de unhas com formato alterado.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento é realizado na rede pública por meio de medidas de reabilitação e suporte clínico sintomático.

Não há cura descrita ou medicamentos específicos aprovados para reverter as alterações genéticas da condição. O cuidado baseia-se no suporte aos sintomas dentários, capilares e dermatológicos ao longo do crescimento.

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica minuciosa dos sinais nos dentes, pele e cabelos. Na rede pública, exames genéticos amplos como sequenciamento de exoma e cariótipo constam na tabela para investigação de malformações.