ORPHA:59303
Síndrome de ictiose neonatal-colangite esclerosante
A colangite ictiose-esclerosante neonatal (síndrome NISCH) é uma síndrome de ictiose complexa muito rara, caracterizada por hipotricose do couro cabeludo, alopecia cicatricial, ictiose e colangite esclerosante.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome de ictiose ne… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
12 casos documentados
1Genes causadores
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