Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual
ORPHA:459061
Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual
Qualquer atraso no desenvolvimento com baixa estatura, características faciais dismórficas e cabelos ralos, cuja causa da doença seja uma mutação no gene DPH1.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Agente Síndrome de displasia … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
2Genes causadores
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