Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual

ORPHA:459061CID-10 · Q87.8OMIM 616901DOENÇA RARA

Qualquer atraso no desenvolvimento com baixa estatura, características faciais dismórficas e cabelos ralos, cuja causa da doença seja uma mutação no gene DPH1.

Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Taddeucci, G., Bon… · CC BY 2.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Qualquer atraso no desenvolvimento com baixa estatura, características faciais dismórficas e cabelos ralos, cuja causa da doença seja uma mutação no gene DPH1.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

8

pacientes catalogados

Início

Antenatal

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10CID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

7 sintomas

🧠

Neurológico

7 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

🫘

Rins

4 sintomas

❤️

Coração

3 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

+ 14 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Sobrancelha esparsa

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Orelhas de implantação baixa

Ocasional (29-5%)

100%prev.

Cabelo esparso no couro cabeludo

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Testa proeminente

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Ponte nasal deprimida

Frequente (79-30%)

100%prev.

Micrognatia

Ocasional (29-5%)

50sintomas

Muito frequente (16)

Frequente (9)

Ocasional (24)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 50 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sobrancelha esparsaSparse eyebrow

Muito frequente (99-80%)100%

Orelhas de implantação baixaLow-set ears

Ocasional (29-5%)100%

Cabelo esparso no couro cabeludoSparse scalp hair

Muito frequente (99-80%)100%

Testa proeminenteProminent forehead

Muito frequente (99-80%)100%

Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge

Frequente (79-30%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos1publicações

Pico20251 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

DPH12-(3-amino-3-carboxypropyl)histidine synthase subunit 1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Catalyzes the first step of diphthamide biosynthesis, a post-translational modification of histidine which occurs in elongation factor 2 (PubMed:30877278). DPH1 and DPH2 transfer a 3-amino-3-carboxypropyl (ACP) group from S-adenosyl-L-methionine (SAM) to a histidine residue, the reaction is assisted by a reduction system comprising DPH3 and a NADH-dependent reductase (By similarity). Acts as a tumor suppressor (PubMed:10519411)

LOCALIZAÇÃO

NucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Synthesis of diphthamide-EEF2

MECANISMO DE DOENÇA

Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1

An autosomal recessive syndrome characterized by intellectual disability, short stature, and craniofacial and ectodermal anomalies including scaphocephaly with or without craniosynostosis, prominent forehead, sparse eyebrows and hair, hypoplastic toenails and, in some cases, dental anomalies.

VIAS REACTOME (1)

Synthesis of diphthamide-EEF2

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Pituitária

88.4 TPM

Cerebelo

80.8 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

67.3 TPM

Fallopian Tube

49.0 TPM

Útero

49.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (10)

DPH5996 DPH3993 EEF2984 OVCA2964 DPH7927 RBM8A880 DNAJC24871 DPH6761

OUTRAS DOENÇAS (1)

developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1

HGNC:3003UniProt:Q9BZG8

DPH22-(3-amino-3-carboxypropyl)histidine synthase subunit 2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Required for the first step of diphthamide biosynthesis, a post-translational modification of histidine which occurs in elongation factor 2 (PubMed:32576952). DPH1 and DPH2 transfer a 3-amino-3-carboxypropyl (ACP) group from S-adenosyl-L-methionine (SAM) to a histidine residue, the reaction is assisted by a reduction system comprising DPH3 and a NADH-dependent reductase (By similarity). Facilitates the reduction of the catalytic iron-sulfur cluster found in the DPH1 subunit (By similarity)

LOCALIZAÇÃO

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Synthesis of diphthamide-EEF2

MECANISMO DE DOENÇA

Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2

An autosomal recessive syndrome characterized by developmental delay with variably impaired intellectual development and speech delay, short stature, abnormal head circumference, dysmorphic facial features, and sparse scalp hair. Affected individuals may have other abnormalities, including congenital cardiac defects and distal skeletal anomalies.

VIAS REACTOME (1)

Synthesis of diphthamide-EEF2

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

41.1 TPM

Baço

26.8 TPM

Músculo esquelético

25.1 TPM

Pituitária

24.9 TPM

Útero

23.6 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (10)

DPH1999 DPH5998 DPH3994 EEF2985 DNAJC24923 DPH7902 RRP9826 DPH6815

OUTRAS DOENÇAS (2)

developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1

HGNC:3004UniProt:Q9BQC3

Variantes genéticas (ClinVar)

105 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DPH2: NM_001384.5(DPH2):c.1169-3C>T ()

🧬 DPH2: NC_000001.10:g.(?_44201934)_(44482805_?)del ()

🧬 DPH2: NM_001384.5(DPH2):c.844del (p.Arg282fs) ()

🧬 DPH2: Single allele ()

🧬 DPH2: NM_001384.5(DPH2):c.224C>G (p.Ser75Ter) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Synthesis of diphthamide-EEF2

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Centros para Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Sou paciente de Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-transtorno do desenvolvimento intelectual

Detalhes dos centros

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