Essa é uma condição rara que afeta os ossos (uma displasia esquelética), relatada em apenas três pacientes até hoje. Ela é caracterizada por várias fraturas, a presença de pequenos ossos extras no crânio (chamados ossos wormianos), um problema na formação dos dentes (dentinogênese imperfeita) e traços faciais incomuns, como olhos mais afastados (hipertelorismo) e inchaço ao redor dos olhos. Embora os sinais sejam muito parecidos com os da osteogênese imperfeita (também conhecida como doença dos ossos de vidro), esta condição se diferencia pela presença de defeitos na parte externa dos ossos e pela ausência de perda de massa óssea e de alterações no colágeno. Nenhum outro caso foi relatado na literatura médica desde 1999.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia esquelética com ossos wormianos-fraturas múltiplas-dentinogênese imperfeita é uma condição óssea rara descrita em apenas três pacientes no mundo. Ela costuma causar ossos fáceis de quebrar, dentes frágeis e traços faciais específicos, como olhos mais espaçados. Não há medicamentos capazes de curar a síndrome, de modo que o cuidado foca no tratamento de fraturas e na proteção dos dentes. A condição não consta na lista de PCDTs do SUS, e o suporte deve ser buscado na rede de atenção especializada e reabilitação.
Essa é uma condição rara que afeta os ossos (uma displasia esquelética), relatada em apenas três pacientes até hoje. Ela é caracterizada por várias fraturas, a presença de pequenos ossos extras no crânio (chamados ossos wormianos), um problema na formação dos dentes (dentinogênese imperfeita) e traços faciais incomuns, como olhos mais afastados (hipertelorismo) e inchaço ao redor dos olhos. Embora os sinais sejam muito parecidos com os da osteogênese imperfeita (também conhecida como doença dos ossos de vidro), esta condição se diferencia pela presença de defeitos na parte externa dos ossos e pela ausência de perda de massa óssea e de alterações no colágeno. Nenhum outro caso foi relatado na literatura médica desde 1999.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
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Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
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🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia esquelética com ossos wormianos-fraturas múltiplas-dentinogênese imperfeita
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura conhecida para esta síndrome rara. O tratamento existente tem foco em imobilizar fraturas, proteger a dentição e oferecer reabilitação física.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia esquelética com ossos wormianos-fraturas múltiplas-dentinogênese imperfeita. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-com-ossos-wormianos-fraturas-multiplas-dentinogenese-imperfeita
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Displasia esquelética com ossos wormianos-fraturas múltiplas-dentinogênese imperfeita
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata