Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A

Doença hereditária autossômica recessiva rara causada por mutações no gene LMNA. É caracterizada por retardo de crescimento, anormalidades craniofaciais com hipoplasia mandibular, anormalidades esqueléticas com osteólise progressiva das falanges distais e clavículas e pigmentação da pele manchada ou irregular. Os indivíduos afetados apresentam acentuada perda acral de tecido adiposo com tecido adiposo normal ou aumentado no pescoço e tronco.