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Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 14
ORPHA:96184

Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 14

A dissomia uniparental materna do cromossomo 14 é uma anomalia cromossômica rara caracterizada por retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, hipotonia, atraso motor, puberdade precoce, obesidade, baixa estatura adulta, mãos e pés pequenos, deficiência intelectual leve e características faciais dismórficas leves (protuberância frontal, nariz curto com ponta nasal larga, micrognatia, palato alto, filtro curto).

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