ORPHA:96186
Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 20
A dissomia uniparental materna do cromossomo 20 (UPD 20) é uma anomalia cromossômica muito rara em que ambas as cópias do cromossomo 20 são herdadas da mãe. A principal característica descrita é o retardo de crescimento pré-natal e pós-natal. Microcefalia, características dismórficas menores e atraso no desenvolvimento psicomotor foram ocasionalmente relatados. A UPD20 materna é mais frequentemente determinada por uma gravidez com trissomia do cromossomo 20 em mosaico.
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Ultra-raro
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