ORPHA:2801
Doença de Paget juvenil
A doença de Paget juvenil é uma forma muito rara de doença óssea de Paget, caracterizada por um aumento geral na renovação óssea com aumento da reabsorção e deposição óssea, resultando em espessamento cortical e trabecular, e apresentando-se clinicamente como deformidades esqueléticas progressivas, comprometimento do crescimento, fraturas, colapso vertebral, aumento do crânio e perda auditiva neurossensorial.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Doença de Paget juvenil monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
2Genes causadores
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