Doença de Salla

A doença de Salla é a forma mais branda dos distúrbios de armazenamento de ácido siálico livre, que afetam principalmente o sistema nervoso. Bebês com doença de Salla geralmente começam a apresentar tônus ​​​​muscular deficiente (hipotonia) durante o primeiro ano de vida, seguido por problemas neurológicos lentamente progressivos. Os sinais e sintomas incluem deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento; convulsões; ataxia; espasticidade muscular; e movimentos lentos involuntários dos membros (atetose). Cerca de um terço das crianças afetadas aprendem a andar. É causada por mutações no gene SLC17A5 e é herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento geralmente é sintomático e de suporte.