Doença do espectro do autismo por déficit de AUTS2

O transtorno do espectro do autismo devido à deficiência de AUTS2 é uma deficiência intelectual sindrômica genética rara caracterizada por atraso global no desenvolvimento e deficiência intelectual limítrofe a grave, transtorno do espectro do autismo com comportamento obsessivo, estereotipias, hiperatividade, mas personalidade frequentemente amigável e afável, dificuldades de alimentação, baixa estatura, hipotonia muscular, microcefalia, características dismórficas características (hipertelorismo, sobrancelhas arqueadas altas, ptose, ponte nasal profunda e/ou larga, ponta nasal larga/proeminente, curto e/ou filtro arrebitado, boca estreita e micrognatia) e anomalias esqueléticas (cifose e/ou escoliose, artrogripose, habitus e extremidades delgados). Outras características clínicas podem incluir hérnias, defeitos cardíacos congênitos, criptorquidia e convulsões.