Galactosialidose

Doença de armazenamento lisossômico caracterizada por características faciais grosseiras, “mancha vermelha cereja” macular e disostose múltipla. A apresentação clínica pode ser heterogênea, variando desde uma forma infantil grave, de início precoce e rapidamente progressiva, até uma forma juvenil/adulta de início tardio e lentamente progressiva.