Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Raras
Entrar
Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave
ORPHA:2196

Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave

A hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave (FHHNCOI) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por perda renal excessiva de magnésio e cálcio, nefrocalcinose bilateral, insuficiência renal progressiva e anomalias oculares graves.

1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Hipomagnesemia primári… monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
3Publicações indexadas
1Ensaios ativos
Carregando...