Qualquer hipogonadismo hipogonadotrófico em que a causa da doença é uma mutação no gene LHB.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB é uma condição genética rara que afeta a produção de hormônios essenciais para o desenvolvimento sexual. As alterações no gene LHB resultam em níveis muito baixos de testosterona e de hormônio luteinizante, podendo causar atraso na puberdade e infertilidade. Não há uma cura nem tratamentos medicamentosos com protocolo específico estabelecido na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS.
Qualquer hipogonadismo hipogonadotrófico em que a causa da doença é uma mutação no gene LHB.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia
A form of hypogonadotropic hypogonadism, a group of disorders characterized by absent or incomplete sexual maturation by the age of 18 years, in conjunction with low levels of circulating gonadotropins and testosterone and no other abnormalities of the hypothalamic-pituitary axis. HH23 male patients have normal sexual differentiation, reduced or absent Leydig cells, reduced or absent spermatogenesis, and absence of spontaneous puberty. Female patients exhibit normal pubertal development and menarche, followed by oligomenorrhea and anovulatory secondary amenorrhea.
Variantes genéticas (ClinVar)
19 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Bilateral Testicular Regression Syndrome and Optic Nerve Atrophy: Clinical Aspects of a Child with a SEMA3E Loss-of-Function Variant.
Genetic syndromes leading to male infertility: a systematic review.
Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications.
A Japanese Boy with Dysmorphic Syndrome with Multiple Pituitary Hormone Deficiency and Gingival Fibromatosis Due to a Pathogenic KCNQ1 Variant.
Post-traumatic pituitary stalk transection syndrome (PSTS) expeditiously manifested after a fall from a height combined with acute traumatic spinal cord injury: a rare case report with review of literature.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa da doença reside em mutações genéticas no gene LHB. Esse gene é encarregado de codificar a subunidade beta da lutropina, um componente vital do hormônio luteinizante.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipoplasia-das-celulas-de-leydig-por-deficiencia-de-lhb
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
