Qualquer hipogonadismo hipogonadotrófico em que a causa da doença é uma mutação no gene LHB.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer hipogonadismo hipogonadotrófico em que a causa da doença é uma mutação no gene LHB.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Promotes spermatogenesis and ovulation by stimulating the testes and ovaries to synthesize steroids
Secreted
Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia
A form of hypogonadotropic hypogonadism, a group of disorders characterized by absent or incomplete sexual maturation by the age of 18 years, in conjunction with low levels of circulating gonadotropins and testosterone and no other abnormalities of the hypothalamic-pituitary axis. HH23 male patients have normal sexual differentiation, reduced or absent Leydig cells, reduced or absent spermatogenesis, and absence of spontaneous puberty. Female patients exhibit normal pubertal development and menarche, followed by oligomenorrhea and anovulatory secondary amenorrhea.
Variantes genéticas (ClinVar)
19 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Bilateral Testicular Regression Syndrome and Optic Nerve Atrophy: Clinical Aspects of a Child with a SEMA3E Loss-of-Function Variant.
Genetic syndromes leading to male infertility: a systematic review.
Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications.
A Japanese Boy with Dysmorphic Syndrome with Multiple Pituitary Hormone Deficiency and Gingival Fibromatosis Due to a Pathogenic KCNQ1 Variant.
Post-traumatic pituitary stalk transection syndrome (PSTS) expeditiously manifested after a fall from a height combined with acute traumatic spinal cord injury: a rare case report with review of literature.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Bilateral Testicular Regression Syndrome and Optic Nerve Atrophy: Clinical Aspects of a Child with a SEMA3E Loss-of-Function Variant.
- Genetic syndromes leading to male infertility: a systematic review.
- Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications.
- A Japanese Boy with Dysmorphic Syndrome with Multiple Pituitary Hormone Deficiency and Gingival Fibromatosis Due to a Pathogenic KCNQ1 Variant.
- Post-traumatic pituitary stalk transection syndrome (PSTS) expeditiously manifested after a fall from a height combined with acute traumatic spinal cord injury: a rare case report with review of literature.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:325448(Orphanet)
- OMIM OMIM:228300(OMIM)
- MONDO:0009223(MONDO)
- GARD:10127(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q9390597(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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