ORPHA:97249
Hipoplasia pontocerebelar tipo 3
A hipoplasia pontocerebelar tipo 3 (PCH3), também conhecida como atrofia cerebelar com microcefalia progressiva (CLAM) é uma forma rara de hipoplasia pontocerebelar com transmissão autossômica recessiva caracterizada no período neonatal por hipotonia e dificuldade de deglutição e desde a infância por convulsões, atrofia óptica e baixa estatura, mas nenhum dos achados clínicos são específicos para PCH3.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
3 casos documentados
1Genes causadores
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