Uma doença genética muito rara que causa queda de cabelo e o surgimento de bolhas na pele que voltam a aparecer. Ela foi descrita em uma família e é caracterizada por cabelo ralo, frágil ou ausente no couro cabeludo, sobrancelhas, cílios, axilas e em outras partes do corpo. Essa condição também está associada à formação de bolhas em diversas áreas da cabeça e do corpo, que estouram com frequência e liberam um líquido parecido com água.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes é uma condição genética rara que se manifesta nos primeiros meses ou anos de vida. Ela provoca cabelos e pelos do corpo extremamente ralos ou ausentes, além de bolhas na pele que estouram com frequência soltando um líquido claro. A causa está ligada a alterações no gene DSC3, que afetam a firmeza e a união das células da pele. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem diretriz terapêutica oficial, mas a rede pública oferece procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
Uma doença genética muito rara que causa queda de cabelo e o surgimento de bolhas na pele que voltam a aparecer. Ela foi descrita em uma família e é caracterizada por cabelo ralo, frágil ou ausente no couro cabeludo, sobrancelhas, cílios, axilas e em outras partes do corpo. Essa condição também está associada à formação de bolhas em diversas áreas da cabeça e do corpo, que estouram com frequência e liberam um líquido parecido com água.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHypotrichosis and recurrent skin vesicles
A disorder characterized by hypotrichosis and the appearance of recurrent skin vesicle formation. Affected individuals show sparse and fragile hair on scalp, as well as absent eyebrows and eyelashes. Vesicles filled with thin, watery fluid are observed on the scalp and skin of most of the body. Mucosal vesicles are absent.
Variantes genéticas (ClinVar)
47 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 5 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene DSC3, responsável pela proteína Desmocollin-3. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva, enfraquecendo a união entre as células da pele.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipotricose-hereditaria-com-vesiculas-cutaneas-recorrentes
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
