Uma doença genética muito rara que causa queda de cabelo e o surgimento de bolhas na pele que voltam a aparecer. Ela foi descrita em uma família e é caracterizada por cabelo ralo, frágil ou ausente no couro cabeludo, sobrancelhas, cílios, axilas e em outras partes do corpo. Essa condição também está associada à formação de bolhas em diversas áreas da cabeça e do corpo, que estouram com frequência e liberam um líquido parecido com água.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma doença genética muito rara que causa queda de cabelo e o surgimento de bolhas na pele que voltam a aparecer. Ela foi descrita em uma família e é caracterizada por cabelo ralo, frágil ou ausente no couro cabeludo, sobrancelhas, cílios, axilas e em outras partes do corpo. Essa condição também está associada à formação de bolhas em diversas áreas da cabeça e do corpo, que estouram com frequência e liberam um líquido parecido com água.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (By similarity). Required for cell-cell adhesion in the epidermis, as a result required for the maintenance of the dermal cohesion and the dermal barrier function (PubMed:19717567). Required for cell-cell adhesion of epithelial cell layers surrounding the telogen hair club, as a result plays an important role in telogen hair shaft anchorage (By similarity). Essential for successful comple
Cell membraneCell junction, desmosomeCytoplasm
Hypotrichosis and recurrent skin vesicles
A disorder characterized by hypotrichosis and the appearance of recurrent skin vesicle formation. Affected individuals show sparse and fragile hair on scalp, as well as absent eyebrows and eyelashes. Vesicles filled with thin, watery fluid are observed on the scalp and skin of most of the body. Mucosal vesicles are absent.
Variantes genéticas (ClinVar)
47 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 5 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:217407(Orphanet)
- OMIM OMIM:613102(OMIM)
- MONDO:0013136(MONDO)
- GARD:17124(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783964(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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