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Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado
ORPHA:568051CID-10 · Q82.0DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DermatológicoInício infantilHerança AD

Linfedema primário genético raro caracterizado por linfedema de todos os quatro membros com idade de início variando desde o nascimento até a idade adulta. As manifestações são de gravidade variável e o envolvimento dos membros superiores pode desenvolver-se apenas mais tarde no curso da doença. Episódios recorrentes de celulite e infecções de pele são observados em casos graves. Varizes e incompetência venosa foram relatadas em associação.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado é uma condição genética rara que provoca inchaço crônico nos pés, pernas e, com o tempo, nas mãos. A condição é causada por alterações no gene GJC2 e costuma se manifestar a partir da infância, adolescência ou início da fase adulta. Além do inchaço, as pessoas afetadas podem ter varizes e episódios repetidos de infecções na pele chamadas celulites. A doença não possui um Protocolo Clínico (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios fornecidos no CEAF, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Linfedema primário genético raro caracterizado por linfedema de todos os quatro membros com idade de início variando desde o nascimento até a idade adulta. As manifestações são de gravidade variável e o envolvimento dos membros superiores pode desenvolver-se apenas mais tarde no curso da doença. Episódios recorrentes de celulite e infecções de pele são observados em casos graves. Varizes e incompetência venosa foram relatadas em associação.

Medicamentos
1 com registro
DIOSMIN

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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DIOSMIN

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q82.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🩸
Sangue
2 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Edema do tornozelo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Linfedema predominantemente de membros inferiores
Frequente (79-30%)
55%prev.
Edema pedal
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipoplasia dos vasos linfáticos
Frequente (79-30%)
55%prev.
Morfologia anormal do vaso linfático
Frequente (79-30%)
17%prev.
Edema facial
Ocasional (29-5%)
13sintomas
Frequente (5)
Ocasional (6)
Muito raro (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Edema do tornozeloAnkle swelling
Frequente (79-30%)55%
Linfedema predominantemente de membros inferioresPredominantly lower limb lymphedema
Frequente (79-30%)55%
Edema pedalPedal edema
Frequente (79-30%)55%
Hipoplasia dos vasos linfáticosHypoplasia of lymphatic vessels
Frequente (79-30%)55%
Morfologia anormal do vaso linfáticoAbnormal lymphatic vessel morphology
Frequente (79-30%)55%

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

GJC2Gap junction gamma-2 proteinDisease-causing germline mutation(s) inDesconhecido
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Gap junction assembly
MECANISMO DE DOENÇA

Leukodystrophy, hypomyelinating, 2

An autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy with symptoms of Pelizaeus-Merzbacher disease. Clinically characterized by nystagmus, impaired motor development, ataxia, choreoathetotic movements, dysarthria, and progressive spasticity.

VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Brain Spinal cord cervical c-1
83.4 TPM
Substância negra
19.4 TPM
Útero
15.3 TPM
Fallopian Tube
13.9 TPM
Hipocampo
13.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
hypomyelinating leukodystrophy 2lymphatic malformation 3hereditary spastic paraplegia 44GJC2-related late-onset primary lymphedema
HGNC:17494UniProt:Q5T442

Variantes genéticas (ClinVar)

159 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GJC2: NM_020435.4(GJC2):c.400_437del (p.Gly134fs) ()
🧬 GJC2: GRCh37/hg19 1q21.1-44(chr1:143932350-249224684)x3 ()
🧬 GJC2: NM_020435.4(GJC2):c.427_437delinsT (p.Glu143fs) ()
🧬 GJC2: NM_020435.4(GJC2):c.914del (p.Pro305fs) ()
🧬 GJC2: NM_020435.4(GJC2):c.613C>T (p.Gln205Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado.

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por alterações no gene GJC2, que codifica a proteína Gap junction gamma-2. Essas mutações levam ao desenvolvimento incompleto e a anormalidades na estrutura dos vasos linfáticos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:568051
    Orphanet
  2. GARD:22299
    GARD (NIH)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/linfedema-primario-de-inicio-tardio-gjc2-relacionado

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado

ORPHA:568051 · MONDO:0035472
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q82.0 · Linfedema hereditário
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5681305
Repurposing
19 candidatos
azosemide — electrolyte reabsorption inhibitor
benzthiazide — carbonic anhydrase inhibitor
bumetanide — solute carrier family member inhibitor
+16 outros

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Rara