Linfedema primário genético raro caracterizado por linfedema de todos os quatro membros com idade de início variando desde o nascimento até a idade adulta. As manifestações são de gravidade variável e o envolvimento dos membros superiores pode desenvolver-se apenas mais tarde no curso da doença. Episódios recorrentes de celulite e infecções de pele são observados em casos graves. Varizes e incompetência venosa foram relatadas em associação.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado é uma condição genética rara que provoca inchaço crônico nos pés, pernas e, com o tempo, nas mãos. A condição é causada por alterações no gene GJC2 e costuma se manifestar a partir da infância, adolescência ou início da fase adulta. Além do inchaço, as pessoas afetadas podem ter varizes e episódios repetidos de infecções na pele chamadas celulites. A doença não possui um Protocolo Clínico (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios fornecidos no CEAF, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.
Linfedema primário genético raro caracterizado por linfedema de todos os quatro membros com idade de início variando desde o nascimento até a idade adulta. As manifestações são de gravidade variável e o envolvimento dos membros superiores pode desenvolver-se apenas mais tarde no curso da doença. Episódios recorrentes de celulite e infecções de pele são observados em casos graves. Varizes e incompetência venosa foram relatadas em associação.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Leukodystrophy, hypomyelinating, 2
An autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy with symptoms of Pelizaeus-Merzbacher disease. Clinically characterized by nystagmus, impaired motor development, ataxia, choreoathetotic movements, dysarthria, and progressive spasticity.
Variantes genéticas (ClinVar)
159 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações no gene GJC2, que codifica a proteína Gap junction gamma-2. Essas mutações levam ao desenvolvimento incompleto e a anormalidades na estrutura dos vasos linfáticos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/linfedema-primario-de-inicio-tardio-gjc2-relacionado
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Linfedema primário de início tardio GJC2-relacionado
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Reposicionamento
- fonte: Drug Repurposing Hub