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Lipodistrofia localizada
ORPHA:79088DOENÇA RARA

As lipodistrofias localizadas são caracterizadas pela perda de tecido subcutâneo de pequenas regiões do corpo.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

As lipodistrofias localizadas são caracterizadas pela perda de tecido subcutâneo de pequenas regiões do corpo.

Publicações científicas
14 artigos
Último publicado: 2025 Oct 30

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
11 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Prurido
Linfadenite
Nível anormal de imunoglobulina
Hipopigmentação da pele
Hiperpigmentação da pele
Ausência de gordura subcutânea facial
20sintomas
Sem dados (20)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

PruridoPruritus
LinfadeniteLymphadenitis
Nível anormal de imunoglobulinaAbnormal immunoglobulin level
Hipopigmentação da peleHypopigmentation of the skin
Hiperpigmentação da peleHyperpigmentation of the skin

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico14PubMed
Últimos 10 anos6publicações
Pico20252 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2006Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
6 papers (10 anos)
#1

Epidemiological and clinical data from the European Lipodystrophy Registry.

European journal of endocrinology2025 Oct 30

Este estudo do Registro Europeu de Lipodistrofias (ECLip) com 631 pacientes revelou que mais de 70% sofrem de complicações metabólicas graves, como dislipidemia e diabetes, com prevalência e severidade variando entre os subtipos. Embora a lipodistrofia parcial familiar (FPLD) seja a forma mais comum, pacientes com lipodistrofias generalizadas têm uma mortalidade significativamente mais precoce (idade média de 27 anos vs. 72 anos para formas parciais), principalmente por eventos cardiovasculares e câncer. Atualmente, apenas uma pequena parcela dos pacientes (11,6%) utiliza o tratamento específico com metreleptina.

🇧🇷 traduzido
#2

Scarless Enhanced Body Contouring.

Aesthetic plastic surgery2025 Jan

Este estudo avaliou uma técnica minimamente invasiva de contorno corporal que combina lipoaspiração com um dispositivo de plasma de hélio para tratar lipodistrofia localizada e flacidez leve a moderada da pele. Em 46 pacientes não bariátricos, demonstrou alta satisfação (82,6%) e excelentes resultados estéticos (69,6% considerados excelentes por cirurgiões independentes), com um perfil de complicações geralmente leves, como edema e equimose. Essa abordagem se mostra uma alternativa segura e eficaz aos procedimentos excisionais, evitando cicatrizes maiores para esses pacientes.

🇧🇷 traduzido
#3

A woman with multifocal lipodystrophy in unilateral trunk and extremities.

Neuro endocrinology letters2024 Nov 28

Este artigo descreve a lipodistrofia como uma doença heterogênea marcada pela perda total ou parcial de tecido adiposo, que pode levar a complicações metabólicas como resistência à insulina e problemas hepáticos. O foco do relato é um caso raro e específico de lipodistrofia localizada, apresentando atrofia de gordura multifocal e parcial em uma mulher, mas com desenvolvimento normal. O objetivo é aprimorar o entendimento dos médicos sobre as manifestações clínicas desta condição incomum.

🇧🇷 traduzido
#4

Localized Lipodystrophy following Single Dose Intramuscular Gentamycin Injection.

Indian dermatology online journal2017
#5

Lipodystrophy Syndromes.

Endocrinology and metabolism clinics of North America2016 Dec

Lipodistrofias são distúrbios que causam perda de gordura corporal, prepondo o paciente à resistência à insulina e a complicações metabólicas sérias como triglicerídeos altos e esteatose hepática. Existem tipos genéticos e adquiridos, sendo a lipodistrofia localizada induzida por medicamentos (como em tratamentos para HIV) uma forma comum e relevante para pacientes e médicos. O manejo é focado principalmente na prevenção e tratamento dessas complicações metabólicas associadas.

🇧🇷 traduzido

Publicações recentes

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Referências e fontes

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Epidemiological and clinical data from the European Lipodystrophy Registry.
    European journal of endocrinology· 2025· PMID 41152002mais citado
  2. Scarless Enhanced Body Contouring.
    Aesthetic plastic surgery· 2025· PMID 39402197mais citado
  3. A woman with multifocal lipodystrophy in unilateral trunk and extremities.
    Neuro endocrinology letters· 2024· PMID 39688657mais citado
  4. Localized Lipodystrophy following Single Dose Intramuscular Gentamycin Injection.
    Indian dermatology online journal· 2017· PMID 28979879mais citado
  5. Lipodystrophy Syndromes.
    Endocrinology and metabolism clinics of North America· 2016· PMID 27823605mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:79088(Orphanet)
  2. MONDO:0019194(MONDO)
  3. GARD:5867(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q6664635(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Lipodistrofia localizada
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Lipodistrofia localizada

ORPHA:79088 · MONDO:0019194
Prevalência
Unknown
Herança
Unknown
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4329999
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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