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Lipodistrofia localizada
ORPHA:79088DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
DermatológicoInício todas idadesHerança Unknown

As lipodistrofias localizadas são caracterizadas pela perda de tecido subcutâneo de pequenas regiões do corpo.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A lipodistrofia localizada é uma condição caracterizada pela perda de tecido adiposo (gordura) em pequenas regiões específicas do corpo. Além da redução localizada da gordura, a pessoa pode perceber alterações na pele como vermelhidão, coceira, nódulos ou manchas claras e escuras. A condição pode iniciar em qualquer idade e suas causas precisas continuam sob investigação pela comunidade científica. No Brasil, a lipodistrofia localizada não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, e os cuidados são realizados pela rede do SUS.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

As lipodistrofias localizadas são caracterizadas pela perda de tecido subcutâneo de pequenas regiões do corpo.

Publicações científicas
14 artigos
Último publicado: 2025 Oct 30

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
All ages
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧬
Pele e cabelo
11 sintomas
😀
Face
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🛡️
Imunológico
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Lipoatrofia
—
Eritema
—
Anormalidade inflamatória da pele
—
Nódulo cutâneo
—
Morfeia
—
Descamação da pele
20sintomas
Sem dados (20)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

LipoatrofiaLipoatrophy
EritemaErythema
Anormalidade inflamatória da peleInflammatory abnormality of the skin
Nódulo cutâneoSkin nodule
MorfeiaMorphea

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico14PubMed
Últimos 10 anos6publicações
Pico20252 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2006Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Lipodistrofia localizada

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
6 papers (10 anos)
#1

Epidemiological and clinical data from the European Lipodystrophy Registry.

European journal of endocrinology2025 Oct 30

Este estudo do Registro Europeu de Lipodistrofias (ECLip) com 631 pacientes revelou que mais de 70% sofrem de complicações metabólicas graves, como dislipidemia e diabetes, com prevalência e severidade variando entre os subtipos. Embora a lipodistrofia parcial familiar (FPLD) seja a forma mais comum, pacientes com lipodistrofias generalizadas têm uma mortalidade significativamente mais precoce (idade média de 27 anos vs. 72 anos para formas parciais), principalmente por eventos cardiovasculares e câncer. Atualmente, apenas uma pequena parcela dos pacientes (11,6%) utiliza o tratamento específico com metreleptina.

🇧🇷 traduzido
#2

Scarless Enhanced Body Contouring.

Aesthetic plastic surgery2025 Jan

Este estudo avaliou uma técnica minimamente invasiva de contorno corporal que combina lipoaspiração com um dispositivo de plasma de hélio para tratar lipodistrofia localizada e flacidez leve a moderada da pele. Em 46 pacientes não bariátricos, demonstrou alta satisfação (82,6%) e excelentes resultados estéticos (69,6% considerados excelentes por cirurgiões independentes), com um perfil de complicações geralmente leves, como edema e equimose. Essa abordagem se mostra uma alternativa segura e eficaz aos procedimentos excisionais, evitando cicatrizes maiores para esses pacientes.

🇧🇷 traduzido
#3

A woman with multifocal lipodystrophy in unilateral trunk and extremities.

Neuro endocrinology letters2024 Nov 28

Este artigo descreve a lipodistrofia como uma doença heterogênea marcada pela perda total ou parcial de tecido adiposo, que pode levar a complicações metabólicas como resistência à insulina e problemas hepáticos. O foco do relato é um caso raro e específico de lipodistrofia localizada, apresentando atrofia de gordura multifocal e parcial em uma mulher, mas com desenvolvimento normal. O objetivo é aprimorar o entendimento dos médicos sobre as manifestações clínicas desta condição incomum.

🇧🇷 traduzido
#4

Localized Lipodystrophy following Single Dose Intramuscular Gentamycin Injection.

Indian dermatology online journal2017
#5

Lipodystrophy Syndromes.

Endocrinology and metabolism clinics of North America2016 Dec

Lipodistrofias são distúrbios que causam perda de gordura corporal, prepondo o paciente à resistência à insulina e a complicações metabólicas sérias como triglicerídeos altos e esteatose hepática. Existem tipos genéticos e adquiridos, sendo a lipodistrofia localizada induzida por medicamentos (como em tratamentos para HIV) uma forma comum e relevante para pacientes e médicos. O manejo é focado principalmente na prevenção e tratamento dessas complicações metabólicas associadas.

🇧🇷 traduzido

Publicações recentes

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Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

O padrão de herança e os genes causadores permanecem classificados como desconhecidos nos registros médicos oficiais. Casos pontuais na literatura foram associados a fatores locais, como injeções intramusculares prévias de medicamentos.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Lipodystrophy Syndromes.
    Endocrinology and metabolism clinics of North America2016PMID 27823605
  2. ORPHA:79088
    Orphanet
  3. GARD:5867
    GARD (NIH)
  4. Q6664635
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Lipodistrofia localizada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/lipodistrofia-localizada

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Lipodistrofia localizada

ORPHA:79088 · MONDO:0019194
Prevalência
Unknown
Herança
Unknown
Início
All ages
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C4329999
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara