Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1

Síndrome rara causada pela exclusão de material genético no braço curto do cromossomo 17. É caracterizada por um cérebro anormalmente liso com menos dobras e sulcos. Resulta em deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, convulsões, espasticidade, hipotonia e dificuldades alimentares. Os indivíduos afetados têm características faciais distintas que incluem testa proeminente, hipoplasia do terço médio da face, nariz pequeno e arrebitado, orelhas de inserção baixa, mandíbula pequena e lábio superior grosso.