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A miotonia permanente é uma forma muito rara, persistente e mais grave de miotonia agravada por potássio (PAM).
2 ensaios clínicos encontrados.
Piper rhythm-like electromyographical activity in muscle stiffness in sodium channel myotonia representing potassium-aggravated myotonia and myotonia permanens.
Non-dystrophic myotonia Chilean cohort with predominance of the SCN4A Gly1306Glu variant.
Myotonia permanens with Nav1.4-G1306E displays varied phenotypes during course of life.
Translational approach to address therapy in myotonia permanens due to a new SCN4A mutation.
Flecainide-Responsive Myotonia Permanens With SNEL Onset: A New Case and Literature Review.