Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo protan
ORPHA:319691CID-10 · H53.54OMIM 303900DOENÇA RARA

Protanopia é um tipo grave de deficiência de visão de cores causada pela completa ausência de fotorreceptores retinais vermelhos. Os protanos têm dificuldade em distinguir entre as cores azul e verde e também entre as cores vermelha e verde. É uma forma de dicromatismo em que o sujeito só consegue perceber comprimentos de onda de luz de 400 a 650 nm, em vez dos habituais 700 nm. Os vermelhos puros não podem ser vistos, em vez disso parecem pretos; as cores roxas não podem ser distinguidas dos azuis; mais vermelhos tingidos de laranja podem aparecer como amarelos muito escuros, e todos os tons laranja-amarelo-verde de comprimento de onda muito longo para estimular os receptores azuis aparecem como uma tonalidade amarela semelhante. É hereditário, ligado ao sexo e está presente em 1% dos homens.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Protanopia é um tipo grave de deficiência de visão de cores causada pela completa ausência de fotorreceptores retinais vermelhos. Os protanos têm dificuldade em distinguir entre as cores azul e verde e também entre as cores vermelha e verde. É uma forma de dicromatismo em que o sujeito só consegue perceber comprimentos de onda de luz de 400 a 650 nm, em vez dos habituais 700 nm. Os vermelhos puros não podem ser vistos, em vez disso parecem pretos; as cores roxas não podem ser distinguidas dos azuis; mais vermelhos tingidos de laranja podem aparecer como amarelos muito escuros, e todos os tons laranja-amarelo-verde de comprimento de onda muito longo para estimular os receptores azuis aparecem como uma tonalidade amarela semelhante. É hereditário, ligado ao sexo e está presente em 1% dos homens.

Publicações científicas
115 artigos
Último publicado: 2026 Mar 14
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: H53.54
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Protanomalia
HP:0001419
2sintomas
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

ProtanomaliaProtanomaly
HP:0001419

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Total histórico115PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2020Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

OPN1LWLong-wave-sensitive opsin 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Visual pigments are the light-absorbing molecules that mediate vision. They consist of an apoprotein, opsin, covalently linked to cis-retinal

LOCALIZAÇÃO

Membrane

VIAS BIOLÓGICAS (3)
OpsinsG alpha (i) signalling eventsThe retinoid cycle in cones (daylight vision)
MECANISMO DE DOENÇA

Colorblindness, partial, protan series

An X-linked color vision defect characterized by a dichromasy in which red and green are confused, with loss of luminance and shift of brightness and hue curves toward the short wave end of the spectrum. Dichromasy is due to the use of only two types of photoreceptors, blue plus red in deuteranopia and blue plus green in protanopia.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Não detectado)
Testículo
0.1 TPM
Rim - Medula
0.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (4)
red color blindnessblue cone monochromacyX-linked cone dysfunction syndrome with myopiacone-rod dystrophy
HGNC:9936UniProt:P04000

Variantes genéticas (ClinVar)

287 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 OPN1LW: GRCh38/hg38 Xq28(chrX:153958631-154171022)x2 ()
🧬 OPN1LW: GRCh38/hg38 Xq26.3-28(chrX:137491159-155700385)x2 ()
🧬 OPN1LW: GRCh38/hg38 Xq28(chrX:153828334-154347735)x2 ()
🧬 OPN1LW: NM_020061.6(OPN1LW):c.529T>C (p.Trp177Arg) ()
🧬 OPN1LW: GRCh37/hg19 Xq28(chrX:153061957-153438781)x2 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo protan

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo protan.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo protan

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. L- and M-cone-directed Global flash multifocal electroretinogram: conceptualization and development.
    Doc Ophthalmol· 2026· PMID 41831202recente
  2. Impact of ChromaGen lenses on colour vision test performance of individuals with congenital colour vision deficiency.
    Ophthalmic Physiol Opt· 2026· PMID 41806157recente
  3. Image-enhanced endoscopy improves visibility of endoscopic images in individuals with color vision deficiency.
    Endosc Int Open· 2025· PMID 41216622recente
  4. Enhancing Ishihara and educational images using machine learning: toward accessible learning for colorblind individuals.
    Front Artif Intell· 2025· PMID 41180825recente
  5. Research on the Accessibility of Different Colour Schemes for Web Resources for People with Colour Blindness.
    J Imaging· 2025· PMID 40863478recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:319691(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:303900(OMIM)
  3. MONDO:0010565(MONDO)
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo protan

ORPHA:319691 · MONDO:0010565
CID-10
H53.54 · Distúrbios visuais
MedGen
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades