Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is a mitochondrial disorder characterized by maternally transmitted diabetes and sensorineural deafness.

Partes do corpo afetadas

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Olhos

4 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

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Ouvidos

2 sintomas

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Crescimento

1 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

14sintomas

Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Diabetes mellitus tipo 2Type II diabetes mellitus

ConvulsãoSeizure

Degeneração retinianaRetinal degeneration

Retinopatia pigmentarPigmentary retinopathy

Marcha instávelUnsteady gait

Função vestibular anormalAbnormal vestibular function

Constrição do campo visual periféricoConstriction of peripheral visual field

HiperglicemiaHyperglycemia

VertigemVertigo

PtosePtosis

CardiomiopatiaCardiomyopathy

Oftalmoplegia externaExternal ophthalmoplegia

Publicações recentes

📖Melhor nível de evidência: Revisão

A heterozygous pathogenic RPE65 variant phenocopies a mitochondrial retinopathy.

Ophthalmic Genet2026 Mar 17PMID:41845931

Screening for Maternally Inherited Diabetes and Deafness in Large Cohorts of Hearing Impaired and…

Ear Hear2026 Feb 10PMID:41664274

Biomarking MELAS with neurofilament light chain and circulating cell free mitochondrial DNA.

📖 Revisão

Mol Genet Metab2026 MarPMID:41637969

Approach to the Patient: Mitochondrial Diabetes: Contemporary Cases and a Precision Medicine Appr…

J Clin Endocrinol Metab2026 Mar 17PMID:41472381

Clinical insights into mitochondrial retinopathy: A case report on m.3243A>G mutation and macular…

Saudi J Ophthalmol2025 Oct-DecPMID:41367844

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Pesquisas abertas

3 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepos…🟢 Recrutando

NCT01694940

KHENERFIN Study: A Trial to Evaluate the Efficacy and Safety of Sonlicromanol…🟢 Recrutando

NCT06451757PHASE3

Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare …🟢 Recrutando

NCT01793168

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