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Lesão tubulointersticial progressiva, herdada em padrão autossômico recessivo, causada por mutações em genes envolvidos na função ciliar, que pode resultar em insuficiência renal terminal.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Recessive congenital methemoglobinemia: a systematic review of reported cases.
📖 RevisãoDanon disease in male patients: a prospective natural history study to augment understanding of the phenotype.
Antithrombotic therapy in patients with acute coronary syndrome: similarities and differences between a European expert consensus document and the 2023 European Society of Cardiology guidelines.
Imerslund-Gräsbeck syndrome: a comprehensive review of reported cases.
📖 RevisãoNovel SLFN14 mutation associated with macrothrombocytopenia in a patient with severe haemorrhagic syndrome.
🥉 Relato de caso