Obesidade por deficiência de leptina congênita

ORPHA:66628

Obesidade por deficiência de leptina congênita

<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive

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Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

30 casos documentados

1Genes causadores

89Publicações indexadas

1Ensaios ativos

⚗️ Pesquisas ativas

1 ensaio ativo

6 total registrados no ClinicalTrials.gov

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📄 Publicações científicas

89 artigos

Último publicado: 2026 Feb

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📋

Congenital leptin deficiency is a form of monogenic obesity characterized by severe early-onset obesity and marked hyperphagia.

Partes do corpo afetadas

📏

Crescimento

7 sintomas

🫁

Pulmão

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

24sintomas

Muito frequente (14)

Frequente (6)

Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Leptina sérica diminuídaDecreased serum leptin

Muito frequente

100%

ObesidadeObesity

Muito frequente

100%

HiperinsulinemiaHyperinsulinemia

Muito frequente

90%

GinecomastiaGynecomastia

Muito frequente

90%

Proporção diminuída de células T CD4-positivasDecreased proportion of CD4-positive T cells

Muito frequente

90%

Hipogonadismo hipergonadotróficoHypergonadotropic hypogonadism

Muito frequente

90%

Estradiol sérico diminuídoDecreased serum estradiol

Muito frequente

90%

Ativação diminuída de células TDecreased T cell activation

Muito frequente

90%

PolifagiaPolyphagia

Muito frequente

90%

Hipoplasia do ovárioHypoplasia of the ovary

Muito frequente

90%

Amenorreia primáriaPrimary amenorrhea

Muito frequente

90%

Ausência de características sexuais secundáriasAbsence of secondary sex characteristics

Muito frequente

90%

Genes associados

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LEP

Leptin

Disease-causing germline mutation(s) in

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