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A opsismodisplasia é uma displasia esquelética caracterizada por nanismo congénito e dismorfia facial.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Pamidronate Treatment of a Patient with Opsismodysplasia and a Novel INPPL1 Variant: Efficacy, Mechanism, and Clinical Outcomes.
INPPL1-Related Opsismodysplasia.
Cell expansion for notochord mechanics and endochondral bone lengthening in zebrafish depends on the 5'-inositol phosphatase Inppl1a.
A Case of Opsismodysplasia with a Novel INPPL1 Variant.
A conserved regulation of cell expansion underlies notochord mechanics, spine morphogenesis, and endochondral bone lengthening.