Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield
ORPHA:85276

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Armfield, é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, convulsões e mãos e pés pequenos. Foi descrito em seis homens de três gerações de uma família. Três deles também tinham catarata/glaucoma e dois deles tinham fenda palatina. O locus foi mapeado para o terminal 8 Mb do Xq28.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
6 casos documentados
1Genes causadores
Carregando...