A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Armfield, é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, convulsões e mãos e pés pequenos. Foi descrito em seis homens de três gerações de uma família. Três deles também tinham catarata/glaucoma e dois deles tinham fenda palatina. O locus foi mapeado para o terminal 8 Mb do Xq28.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Armfield, é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, convulsões e mãos e pés pequenos. Foi descrito em seis homens de três gerações de uma família. Três deles também tinham catarata/glaucoma e dois deles tinham fenda palatina. O locus foi mapeado para o terminal 8 Mb do Xq28.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Probably involved in the regulation of pre-mRNA splicing
Nucleus
Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Armfield type
An X-linked recessive disorder characterized by global developmental delay with impaired intellectual development, walking difficulties and poor or absent speech. Affected individuals display a distinctive phenotype characterized by postnatal growth retardation, variable head circumference with a prominent forehead and dysmorphic facial features, ocular abnormalities, and seizures.
Variantes genéticas (ClinVar)
262 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield
Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.
35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.
ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.
A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.
Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type.
- Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.
- 35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.
- ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.
- A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.
- Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:85276(Orphanet)
- OMIM OMIM:300261(OMIM)
- MONDO:0010284(MONDO)
- GARD:16742(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18553460(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
