Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield

ORPHA:85276CID-10 · Q87.8CID-11 · LD90OMIM 300261DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

neuroInício neonatalHerança XL

Sinônimos clínicos: Síndrome Armfield

Auditável

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Armfield, é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, convulsões e mãos e pés pequenos. Foi descrito em seis homens de três gerações de uma família. Três deles também tinham catarata/glaucoma e dois deles tinham fenda palatina. O locus foi mapeado para o terminal 8 Mb do Xq28.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield, é uma condição genética rara que se manifesta desde a infância. Ela costuma causar deficiência intelectual, baixa estatura, crises epilépticas e alterações físicas como mãos e pés menores do que o habitual. A família costuma perceber atrasos nas etapas do desenvolvimento infantil, além de possíveis dificuldades na visão ou características faciais distintas. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos, sendo o cuidado baseado no acompanhamento clínico e na reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 300261 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Armfield, é caracterizada por deficiência intelectual, baixa estatura, convulsões e mãos e pés pequenos. Foi descrito em seis homens de três gerações de uma família. Três deles também tinham catarata/glaucoma e dois deles tinham fenda palatina. O locus foi mapeado para o terminal 8 Mb do Xq28.

Publicações científicas

561 artigos

Último publicado: 2026

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

6

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

11 sintomas

🧠

Neurológico

7 sintomas

👁️

Olhos

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

👂

Ouvidos

1 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Pé curto

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Convulsão

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Mão pequena

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Baixa estatura

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Epicanto

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Deficiência intelectual, moderada

Muito frequente (99-80%)

44sintomas

Muito frequente (11)

Frequente (3)

Ocasional (25)

Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Pé curtoShort foot

Muito frequente (99-80%)90%

ConvulsãoSeizure

Muito frequente (99-80%)90%

Mão pequenaSmall hand

Muito frequente (99-80%)90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente (99-80%)90%

EpicantoEpicanthus

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa5desde 2021

Total histórico561PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20211 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

FAM50A

FAM50AProtein FAM50ADisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

mRNA Splicing - Major Pathway

MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Armfield type

An X-linked recessive disorder characterized by global developmental delay with impaired intellectual development, walking difficulties and poor or absent speech. Affected individuals display a distinctive phenotype characterized by postnatal growth retardation, variable head circumference with a prominent forehead and dysmorphic facial features, ocular abnormalities, and seizures.

VIAS REACTOME (1)

mRNA Splicing - Major Pathway

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Pituitária

143.9 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

131.9 TPM

Tireoide

131.7 TPM

Fibroblastos

131.1 TPM

Aorta

128.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (8)

ALYREF833 SLU7812 UPF3B807 CDC40807 SRRM1802 DDX39B802 SYF2801 PPIL1801

OUTRAS DOENÇAS (2)

Armfield syndromecomplex neurodevelopmental disorder

HGNC:18786UniProt:Q14320

Variantes genéticas (ClinVar)

262 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FAM50A: GRCh38/hg38 Xq26.3-28(chrX:137491159-155700385)x2 ()

🧬 FAM50A: GRCh37/hg19 Xq28(chrX:153622204-153783167)x3 ()

🧬 FAM50A: GRCh37/hg19 Xq23-28(chrX:113417246-155233731)x1 ()

🧬 FAM50A: NM_004699.4(FAM50A):c.118A>T (p.Ile40Phe) ()

🧬 FAM50A: NM_004699.4(FAM50A):c.611G>A (p.Ser204Asn) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

mRNA Splicing - Major Pathway

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Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield

Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type.

International journal of molecular sciences2021 Jan 23

A growing number of genetic neurodevelopmental disorders are known to be associated with unique genomic DNA methylation patterns, called episignatures, which are detectable in peripheral blood. The intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Armfield type (MRXSA) is caused by missense variants in FAM50A. Functional studies revealed the pathogenesis to be a spliceosomopathy that is characterized by atypical mRNA processing during development. In this study, we assessed the peripheral blood specimens in a cohort of individuals with MRXSA and detected a unique and highly specific DNA methylation episignature associated with this disorder. We used this episignature to construct a support vector machine model capable of sensitive and specific identification of individuals with pathogenic variants in FAM50A. This study contributes to the expanding number of genetic neurodevelopmental disorders with defined DNA methylation episignatures, provides an additional understanding of the associated molecular mechanisms, and further enhances our ability to diagnose patients with rare disorders.

Publicações recentes

Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.

Front Genet2026

35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.

Am J Med Genet A2026 Apr 13

ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.

bioRxiv2026 Mar 18

A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.

J Craniofac Surg2026 Mar 16

Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.

Front Mol Neurosci2026

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📚 EuropePMCmostrando 1

2021

Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type.

International journal of molecular sciences

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12

23 em comum

ORPHA:262658

Monossomia parcial do cromossomo 19

23 em comum

ORPHA:261841

Síndrome White-Sutton

23 em comum

ORPHA:468678

Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1

22 em comum

ORPHA:261857

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

22 em comum

ORPHA:262001

Síndrome Robinow autossômica dominante

22 em comum

ORPHA:3107

Síndrome Pallister-Killian

21 em comum

ORPHA:884

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada

21 em comum

ORPHA:412069

Monossomia parcial do cromossomo 18

21 em comum

ORPHA:261836

Monossomia parcial do cromossomo 3

21 em comum

ORPHA:261776

Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual

21 em comum

ORPHA:293642

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14

21 em comum

ORPHA:262110

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida nem terapias genéticas reparadoras catalogadas para esta condição. O tratamento existente é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte contínuo do desenvolvimento.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type.
International journal of molecular sciences2021PMID 33498634
Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.
Front Genet2026PMID 41978772
35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.
Am J Med Genet A2026PMID 41975654
ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.
bioRxiv2026PMID 41889951
A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.
J Craniofac Surg2026PMID 41842826
Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.
Front Mol Neurosci2026PMID 41743791
ORPHA:85276
Orphanet
OMIM OMIM:300261
OMIM
MONDO:0010284
MONDO
GARD:16742
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q18553460
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-armfield

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