Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B

ORPHA:88939CID-10 · I15.1CID-11 · BA04.YOMIM 614491DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

Herança AD

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Uma forma de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2, cuja causa é uma alteração (mutação) no gene WNK4.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

O pseudohipoaldosteronismo tipo 2B é uma condição genética rara que altera o modo como os rins equilibram os sais do organismo. Essa alteração provoca o aumento da pressão arterial (hipertensão) e a retenção de níveis elevados de potássio e cloro no sangue. O quadro é causado por mutações genéticas herdadas no gene WNK4. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado clínico é estruturado pelos serviços de saúde especializados da rede pública.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [19] Tubulopathy meets Sherlock Holmes: bio… [20] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma forma de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2, cuja causa é uma alteração (mutação) no gene WNK4.

Publicações científicas

859 artigos

Último publicado: 2026 Mar 23

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CID-10: I15.1

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Características mais comuns

—

Acidose metabólica hiperclorêmica

—

Hipertensão

—

Hipercalemia

—

Pseudohipoaldosteronismo

—

Hipercloremia

—

Herança autossômica dominante

6sintomas

Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Acidose metabólica hiperclorêmicaHyperchloremic metabolic acidosis

HipertensãoHypertension

HipercalemiaHyperkalemia

PseudohipoaldosteronismoPseudohypoaldosteronism

HipercloremiaHyperchloremia

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

WNK4

WNK4Serine/threonine-protein kinase WNK4Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Stimuli-sensing channels

MECANISMO DE DOENÇA

Pseudohypoaldosteronism 2B

An autosomal dominant disorder characterized by hypertension, hyperkalemia, hyperchloremia, mild hyperchloremic metabolic acidosis, and correction of physiologic abnormalities by thiazide diuretics.

VIAS REACTOME (1)

Stimuli-sensing channels

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Rim - Medula

52.5 TPM

Próstata

20.9 TPM

Rim - Córtex

16.2 TPM

Cólon transverso

14.7 TPM

Esôfago - Mucosa

12.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (15)

KLHL3988 KCNJ1970 SLC12A3968 SLC12A1908 CUL3890 OXSR1886 KLHL2883 SLC12A2877

OUTRAS DOENÇAS (1)

pseudohypoaldosteronism type 2B

HGNC:14544UniProt:Q96J92

Variantes genéticas (ClinVar)

35 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 WNK4: NM_032387.5(WNK4):c.1687G>A (p.Ala563Thr) ()

🧬 WNK4: NM_032387.5(WNK4):c.985C>T (p.Arg329Cys) ()

🧬 WNK4: NM_032387.5(WNK4):c.1240C>A (p.Arg414Ser) ()

🧬 WNK4: NM_032387.5(WNK4):c.2263A>G (p.Met755Val) ()

🧬 WNK4: NM_032387.5(WNK4):c.673C>G (p.Leu225Val) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 282 variantes classificadas pelo ClinVar.

268

14

VUS (95.0%)

Benigna (5.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

WNK4: NM_032387.5(WNK4):c.1687G>A (p.Ala563Thr) [Uncertain significance]

WNK4: NM_032387.5(WNK4):c.741G>C (p.Gln247His) [Uncertain significance]

WNK4: NM_032387.5(WNK4):c.3041T>C (p.Val1014Ala) [Uncertain significance]

WNK4: NM_032387.5(WNK4):c.2033T>C (p.Val678Ala) [Uncertain significance]

WNK4: NM_032387.5(WNK4):c.163C>T (p.Arg55Cys) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Stimuli-sensing channels

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Transl Pediatr2026 Mar 23

Congenital aldosterone deficiency and its resistance.

Endocr J2026 Mar 27

Do Not Dismiss Incidental Hyperkalemia in Childhood: Early Recognition of Pseudohypoaldosteronism Type II.

Cureus2026 Feb

Pseudohypoaldosterism: demystification using network medicine and proposed diagnostic panels.

Hormones (Athens)2026 Jan 22

Tissue-specific expression and regulation of the mineralocorticoid receptor during development.

J Endocrinol2026 Jan 1

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A causa da doença é uma alteração (mutação) no gene WNK4. Esse gene produz a enzima Serine/threonine-protein kinase WNK4, envolvida no equilíbrio de eletrólitos nos rins.

[1] Orphanet [5] GenCC [13] Hereditary causes of hypertension due to increased sodium transport. (2024)

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Clinical and molecular characteristics of a series of Chinese children with pseudohypoaldosteronism: a case series.
Transl Pediatr2026PMID 41982973
Congenital aldosterone deficiency and its resistance.
Endocr J2026PMID 41905953
Do Not Dismiss Incidental Hyperkalemia in Childhood: Early Recognition of Pseudohypoaldosteronism Type II.
Cureus2026PMID 41841078
Pseudohypoaldosterism: demystification using network medicine and proposed diagnostic panels.
Hormones (Athens)2026PMID 41569463
Tissue-specific expression and regulation of the mineralocorticoid receptor during development.
J Endocrinol2026PMID 41543024
ORPHA:88939
Orphanet
OMIM OMIM:614491
OMIM
MONDO:0013777
MONDO
GARD:16776
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q56002983
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2b

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Compêndio · Raras BR