Uma forma de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2, cuja causa é uma alteração (mutação) no gene WNK4.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma forma de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2, cuja causa é uma alteração (mutação) no gene WNK4.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 6 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Serine/threonine-protein kinase component of the WNK4-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of ion transport in the distal nephron and blood pressure (By similarity). The WNK4-SPAK/OSR1 kinase cascade is composed of WNK4, which mediates phosphorylation and activation of downstream kinases OXSR1/OSR1 and STK39/SPAK (PubMed:16832045). Following activation, OXSR1/OSR1 and STK39/SPAK catalyze phosphorylation of ion cotransporters, such as SLC12A1/NKCC2, SLC12A2/NKCC1, SLC12A3/NCC,
Cell junction, tight junction
Pseudohypoaldosteronism 2B
An autosomal dominant disorder characterized by hypertension, hyperkalemia, hyperchloremia, mild hyperchloremic metabolic acidosis, and correction of physiologic abnormalities by thiazide diuretics.
Variantes genéticas (ClinVar)
35 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 282 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B
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Clinical and molecular characteristics of a series of Chinese children with pseudohypoaldosteronism: a case series.
Congenital aldosterone deficiency and its resistance.
Do Not Dismiss Incidental Hyperkalemia in Childhood: Early Recognition of Pseudohypoaldosteronism Type II.
Pseudohypoaldosterism: demystification using network medicine and proposed diagnostic panels.
Tissue-specific expression and regulation of the mineralocorticoid receptor during development.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
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- Clinical and molecular characteristics of a series of Chinese children with pseudohypoaldosteronism: a case series.
- Congenital aldosterone deficiency and its resistance.
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:88939(Orphanet)
- OMIM OMIM:614491(OMIM)
- MONDO:0013777(MONDO)
- GARD:16776(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56002983(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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