Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D

ORPHA:300525CID-10 · I15.1CID-11 · BA04.YOMIM 614495DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

Herança AD/AR

Auditável

Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene KLHL3.

Em construçãohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

O pseudohipoaldosteronismo tipo 2D é uma condição genética rara que afeta a capacidade do organismo de regular os níveis de sais minerais e a pressão no sangue. A alteração ocorre devido a variantes no gene KLHL3, levando ao acúmulo de potássio e cloreto e à manifestação de pressão alta. A confirmação diagnóstica acontece por meio de exames laboratoriais de sangue e testes genéticos específicos. Esta enfermidade não possui diretrizes em Protocolo Clínico do Ministério da Saúde nem medicamentos dedicados na lista de dispensação do SUS, demandando acompanhamento especializado individualizado.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 614495 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [15] Hereditary causes of hypertension due … [20] Ministério da Saúde — lista oficial de… [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) reg…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene KLHL3.

Publicações científicas

859 artigos

Último publicado: 2026 Mar 23

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

24

pacientes catalogados

Herança

Autosomal dominant

+1

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%

CID-10: I15.1

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—

Hipercalemia

—

Pseudohipoaldosteronismo

—

Acidose metabólica hiperclorêmica

—

Hipertensão

—

Hipercloremia

—

Herança autossômica dominante

8sintomas

Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipercalemiaHyperkalemia

PseudohipoaldosteronismoPseudohypoaldosteronism

Acidose metabólica hiperclorêmicaHyperchloremic metabolic acidosis

HipertensãoHypertension

HipercloremiaHyperchloremia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa6desde 2020

Total histórico859PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20201 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

KLHL3

KLHL3Kelch-like protein 3Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradationNeddylation

MECANISMO DE DOENÇA

Pseudohypoaldosteronism 2D

A disorder characterized by severe hypertension, hyperkalemia, hyperchloremia, hyperchloremic metabolic acidosis, and correction of physiologic abnormalities by thiazide diuretics. PHA2D inheritance is autosomal dominant or recessive.

VIAS REACTOME (2)

Neddylation Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

66.8 TPM

Cerebelo

66.0 TPM

Nervo tibial

15.3 TPM

Tireoide

14.7 TPM

Testículo

12.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

KLHL12975 KEAP1964 WNK1952 KLHL2945 GAN925 KCTD17924 SPOP921 LZTR1921

OUTRAS DOENÇAS (1)

pseudohypoaldosteronism type 2D

HGNC:6354UniProt:Q9UH77

Variantes genéticas (ClinVar)

57 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 KLHL3: NM_017415.3(KLHL3):c.1653G>C (p.Leu551Phe) ()

🧬 KLHL3: NM_017415.3(KLHL3):c.234G>A (p.Met78Ile) ()

🧬 KLHL3: NM_017415.3(KLHL3):c.1150C>T (p.Arg384Trp) ()

🧬 KLHL3: NM_017415.3(KLHL3):c.1291C>T (p.Arg431Trp) ()

🧬 KLHL3: NM_017415.3(KLHL3):c.1554_1570dup (p.Asn524delinsSerLysTrpGlnThrTer) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 207 variantes classificadas pelo ClinVar.

10

197

Patogênica (4.8%)

VUS (95.2%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

KLHL3: NM_017415.3(KLHL3):c.234G>A (p.Met78Ile) [Likely pathogenic]

KLHL3: NM_017415.3(KLHL3):c.556G>A (p.Glu186Lys) [Uncertain significance]

KLHL3: NM_017415.3(KLHL3):c.1499G>T (p.Gly500Val) [Uncertain significance]

KLHL3: NM_017415.3(KLHL3):c.1165G>A (p.Ala389Thr) [Uncertain significance]

KLHL3: NM_017415.3(KLHL3):c.1049A>G (p.Tyr350Cys) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Neddylation Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

286 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 286

#1

Correction to: Dietary potassium restriction attenuates urinary sodium wasting in the generalized form of pseudohypoaldosteronism type 1.

CEN case reports2020 Aug

In the Original publication of the article, there are two minor errors in Fig. 2 and these include one missing arrow in Fig. 2d and appears as an incorrectly drawn solid lines as dashed line in Fig. 2d.

Publicações recentes

Clinical and molecular characteristics of a series of Chinese children with pseudohypoaldosteronism: a case series.

Transl Pediatr2026 Mar 23

Congenital aldosterone deficiency and its resistance.

Endocr J2026 Mar 27

Do Not Dismiss Incidental Hyperkalemia in Childhood: Early Recognition of Pseudohypoaldosteronism Type II.

Cureus2026 Feb

Pseudohypoaldosterism: demystification using network medicine and proposed diagnostic panels.

Hormones (Athens)2026 Jan 22

Tissue-specific expression and regulation of the mineralocorticoid receptor during development.

J Endocrinol2026 Jan 1

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC473 artigos no totalmostrando 0

Ver todos os 473 no EuropePMC

Próxima:Associações

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.

Conselhos e sociedades

Próxima:Doenças relacionadas

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C

6 em comum

ORPHA:88940

Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E

6 em comum

ORPHA:300530

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B

6 em comum

ORPHA:88939

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2

5 em comum

ORPHA:757

Pseudohiperaldosteronismo

5 em comum

ORPHA:444916

Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A

4 em comum

ORPHA:88938

Nefronoptise da infância

3 em comum

ORPHA:93591

Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogênese

3 em comum

ORPHA:63269

Síndrome de regressão psicomotora-apraxia oculomotora-doença do movimento-nefropatia

3 em comum

ORPHA:505242

Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1

3 em comum

ORPHA:171871

Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado

3 em comum

ORPHA:171876

Pseudohipercalemia familiar

3 em comum

ORPHA:90044

Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, a condição é transmitida de forma genética e hereditária. Os registros apontam padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva, a depender da variante específica no gene KLHL3.

[1] Orphanet [2] OMIM 614495 [4] Human Phenotype Ontology (HPO)[5] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Correction to: Dietary potassium restriction attenuates urinary sodium wasting in the generalized form of pseudohypoaldosteronism type 1.
CEN case reports2020PMID 32350769
Clinical and molecular characteristics of a series of Chinese children with pseudohypoaldosteronism: a case series.
Transl Pediatr2026PMID 41982973
Congenital aldosterone deficiency and its resistance.
Endocr J2026PMID 41905953
Do Not Dismiss Incidental Hyperkalemia in Childhood: Early Recognition of Pseudohypoaldosteronism Type II.
Cureus2026PMID 41841078
Pseudohypoaldosterism: demystification using network medicine and proposed diagnostic panels.
Hormones (Athens)2026PMID 41569463
Tissue-specific expression and regulation of the mineralocorticoid receptor during development.
J Endocrinol2026PMID 41543024
ORPHA:300525
Orphanet
OMIM OMIM:614495
OMIM
MONDO:0013781
MONDO
GARD:17372
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q56002992
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR