Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene KLHL3.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene KLHL3.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.
Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that acts as a regulator of ion transport in the distal nephron (PubMed:14528312, PubMed:22406640, PubMed:23387299, PubMed:23453970, PubMed:23576762, PubMed:23665031, PubMed:25313067, PubMed:35093948). The BCR(KLHL3) complex acts by mediating ubiquitination and degradation of WNK1 and WNK4, two activators of Na-Cl cotransporter SLC12A3/NCC in distal convoluted tubule cells of kidney, thereby regulating NaCl reabsorpt
Cytoplasm, cytosolCytoplasm, cytoskeleton
Pseudohypoaldosteronism 2D
A disorder characterized by severe hypertension, hyperkalemia, hyperchloremia, hyperchloremic metabolic acidosis, and correction of physiologic abnormalities by thiazide diuretics. PHA2D inheritance is autosomal dominant or recessive.
Variantes genéticas (ClinVar)
57 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 207 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Clinical and molecular characteristics of a series of Chinese children with pseudohypoaldosteronism: a case series.
Congenital aldosterone deficiency and its resistance.
Do Not Dismiss Incidental Hyperkalemia in Childhood: Early Recognition of Pseudohypoaldosteronism Type II.
Pseudohypoaldosterism: demystification using network medicine and proposed diagnostic panels.
Tissue-specific expression and regulation of the mineralocorticoid receptor during development.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Correction to: Dietary potassium restriction attenuates urinary sodium wasting in the generalized form of pseudohypoaldosteronism type 1.
- Clinical and molecular characteristics of a series of Chinese children with pseudohypoaldosteronism: a case series.
- Congenital aldosterone deficiency and its resistance.
- Do Not Dismiss Incidental Hyperkalemia in Childhood: Early Recognition of Pseudohypoaldosteronism Type II.
- Pseudohypoaldosterism: demystification using network medicine and proposed diagnostic panels.
- Tissue-specific expression and regulation of the mineralocorticoid receptor during development.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:300525(Orphanet)
- OMIM OMIM:614495(OMIM)
- MONDO:0013781(MONDO)
- GARD:17372(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q56002992(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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