Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene CUL3.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O pseudohipoaldosteronismo tipo 2E é uma alteração genética muito rara que afeta a forma como os rins regulam os sais minerais do corpo. A pessoa com essa condição costuma apresentar pressão alta, excesso de potássio e de cloro no sangue e aumento da acidez sanguínea. A causa é uma mutação no gene CUL3, transmitida de pais para filhos em padrão autossômico dominante. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, e o cuidado clínico é estruturado pelos serviços de nefrologia e genética do SUS.
Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene CUL3.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisPseudohypoaldosteronism 2E
An autosomal dominant disorder characterized by severe hypertension, hyperkalemia, hyperchloremia, hyperchloremic metabolic acidosis, and correction of physiologic abnormalities by thiazide diuretics.
Variantes genéticas (ClinVar)
208 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 167 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
11 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
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Do Not Dismiss Incidental Hyperkalemia in Childhood: Early Recognition of Pseudohypoaldosteronism Type II.
Pseudohypoaldosterism: demystification using network medicine and proposed diagnostic panels.
Tissue-specific expression and regulation of the mineralocorticoid receptor during development.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E e no aconselhamento genético da família.
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por mutações genéticas no gene CUL3, que alteram a produção da proteína Cullin-3. Isso prejudica a eliminação correta de eletrólitos pelos rins, levando ao acúmulo de potássio e cloreto.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2e
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
