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Síndromes de desenvolvimento causadas por mutações germinativas (ou, em casos raros, por mosaicismo somático) em genes que alteram a subfamília Ras e proteínas quinases ativadas por mitógenos que controlam a transdução de sinal.
Síndromes de desenvolvimento causadas por mutações germinativas (ou, em casos raros, por mosaicismo somático) em genes que alteram a subfamília Ras e proteínas quinases ativadas por mitógenos que controlam a transdução de sinal.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 615 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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