ORPHA:250977
Ribosiduria-AICA
A ribosidúria AICA é um erro congênito extremamente grave da biossíntese de purinas, caracterizado clinicamente no único caso relatado até o momento por profundo déficit intelectual, epilepsia, características dismórficas dos joelhos, cotovelos e ombros e cegueira congênita.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Ribosiduria-AICA monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
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1Ensaios ativos
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