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Doença autossômica recessiva caracterizada por albinismo, black lock, distúrbio de migração celular dos neurócitos do intestino e surdez neurossensorial e tem base material em uma mutação no gene do receptor da endotelina B (EDNRB).
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Human blood cell traits and sporadic lymphangioleiomyomatosis: results from mediation joint multi-omics and eQTL Mendelian randomization analysis.
Functional and histopathologic correlation in the fabry nephropathy with N215S genotype.
Quantifying the burden of hereditary hemorrhagic telangiectasia on quality of life and psychological health: a cross-sectional study.
Functional benefit of joint surgery in patients with non-vascular Ehlers-Danlos syndrome: results of a retrospective study.
Framework for Multistakeholder Patient Registries in the Field of Rare Diseases: Focus on Neurogenetic Diseases.