Síndrome Baller-Gerold
A síndrome de Baller-Gerold caracteriza-se pela associação de craniossinostose coronal com anomalias radiais (oligodactilia, aplasia ou hipoplasia do polegar, aplasia ou hipoplasia do rádio).
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A síndrome de Baller-Gerold caracteriza-se pela associação de craniossinostose coronal com anomalias radiais (oligodactilia, aplasia ou hipoplasia do polegar, aplasia ou hipoplasia do rádio).
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Unilateral loss of recql4 function in Xenopus laevis tadpoles leads to ipsilateral ablation of the forelimb, hypoplastic Meckel's cartilage, and vascular defects.
Minute amounts of helicase-deficient truncated RECQL4 are sufficient for DNA replication.
Molecular mechanism, diagnosis, and treatment of VACTERL association.
Regression of Monosomy 7 Clone in Patient With RECQL4-Associated Syndrome.
Severe Phenotype With RECQL4 Syndrome: A Report of Two Cases.